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La causa del tumore? In qualche caso ce la portiamo dentro noi stessi. Sono i cosiddetti tumori eredo-familiari, in particolare della mammella e dell’ovaio, legati alla mutazione del gene BRCA 1 e 2 di cui si occupa specificamente l’Oncogenetica, la branca medica che sta aprendo nuove prospettive non solo nella prevenzione ma anche nella cura di queste patologie, grazie a terapie personalizzate che operano a livello molecolare.

Se ne parlerà nel convegno, valido ECM, in programma martedì 20 giugno 2017 all’Hotel Tiziano di Lecce (ore 9-16,45). L’evento fa parte del progetto MITO “Sliding Doors”, che coinvolge diverse realtà italiane impegnate nello studio dei tumori eredo-familiari. Nelle quattro sessioni del convegno - presieduto dal dr. Giammarco Surico, primario dell’Oncologia del “Vito Fazzi” di Lecce e coordinato dalle dr.sse Elisabetta De Matteis e Graziana Ronzino – gli esperti si confronteranno su Genetica Oncologica e Counseling, Strategie di prevenzione sulla donna sana portatrice di mutazione e sulla paziente oncologia con mutazione, quindi sugli aspetti organizzativi connessi. A seguire una tavola rotonda sull’organizzazione dei percorsi di prevenzione in Puglia, con un focus sugli aspetti amministrativi e medico-legali.   

Stime recenti, del resto, attestano che circa il 7-8% dei tumori della mammella e circa il 10% dei tumori dell’ovaio abbiano una componente di predisposizione ereditaria, mentre il 15-20% dei tumori della mammella avrebbe una componente di familiarità. Tra le donne sane, circa il 15% presenta almeno un/una familiare di I grado con tumore della mammella e si considera, anche se ancora non ci sono dati definitivi, che in queste donne il rischio di sviluppare un tumore al seno sia doppio rispetto al dato generale. La valutazione della familiarità, vale a dire della presenza all’interno della stessa famiglia (materna e/o paterna) di uno o più casi di tumore della mammella ed eventualmente anche di tumore dell’ovaio, permette di definire meglio il rischio della donna distinguendo tra “rischio familiare” e “rischio ereditario”.

Test e counseling oncogenetico sono gli strumenti più appropriati per valutare i tumori eredo-familiari e lo specifico rischio oncologico associato, per cui è richiesta una gestione assistenziale specifica e diversificata rispetto a quella dei tumori sporadici. La possibilità di identificare i portatori di tali mutazioni genetiche o comunque, in generale, di valutare attentamente il profilo di rischio dei soggetti che presentano familiarità per questo tipo di neoplasie avviene all’interno di un percorso di consulenza che, nel Polo Oncologico dell’Ospedale “Vito Fazzi”, è attivo dal 2014. L’Ambulatorio dei Tumori Eredo-Familiari, infatti, offre un servizio di consulenza oncogenetica a soggetti provenienti dal territorio leccese ma anche da altre province e potrebbe rappresentare il centro di riferimento per il bacino di utenza del Salento, visto anche il volume di consulenza offerta a individui sani e/o con diagnosi di tumore: in tre anni 800 pazienti (donne nel 90 per cento dei casi) sottoposti a visita e consulenza, per un totale di 1084 prestazioni. Dai test effettuati, sono state individuate mutazioni genetiche in 122 pazienti, successivamente avviati in un percorso di prevenzione. La consulenza di tipo oncogenetico è condotta da un team multidisciplinare che include la figura dello psiconcologo e permette una valutazione accurata del rischio eredo-familiare, al fine di definire un programma personalizzato di sorveglianza di tipo clinico e strumentale e proporre, quando indicato, un percorso preventivo di tipo farmacologico o chirurgico.