Rete delle malattie rare

Un convegno che ha dato voce a tutte le persone che si occupano di malattie rare in Puglia. Dagli specialisti del CoReMaR ai Centri territoriali malattie rare (CTMR), dai pazienti ai caregiver. Due video infatti hanno raccolto le testimonianze di persone che quotidianamente si occupano di un malato raro: una mamma e una figlia. Casi simili e casi diversi. A testimoniare che la Rete delle malattie rare è anzitutto una rete umana.

Il contesto 

La Rete è nata con un percorso avviato oltre 15 anni fa con pochi mezzi e che ha portato oggi alla conoscenza da parte di tutti del fatto che esiste un sistema di presa in carico. Si prospettano ora forti cambiamenti - ha sottolineato Ettore Attolini - determinati dalla telemedicina, il PNRR, la legge 175 del 2021 che ha istituito il Fondo di solidarietà, la Risoluzione ONU che pone le malattie rare al centro dell’agenda di mandato, lo sviluppo della cura che tiene conto della famiglia intera, non solo del paziente. Nuove opportunità, ha aggiunto Giancarlo Logroscino, arrivano poi dalle nuove terapie, che sono una grandissima opportunità ma che devono essere anche assunzione di una precisa responsabilità: quella di rispettare il metodo scientifico, con il suo rigore e anche con la capacità di capire quando allargare le maglie. Le malattie rare sono infatti caratterizzate da una grande complessità e richiedono, come ha ribadito Renza Barbon Galluppi, di mantenere come focus costante quello dell’equità nell’assistenza e nell’accesso a diagnosi e terapie.

I Centri territoriali malattie rare (CTMR)

Giuseppina Annicchiarico, responsabile del CoReMaR, ha moderato la tavola rotonda dedicata ai Centri territoriali malattie rare, gli snodi di connessione fra la rete degli ospedali (regionali ma anche nazionali e internazionali) e la rete di assistenza territoriale. Un racconto che va dall’estremo sud all’estremo nord della regione e che ha evidenziato per ciascun Centro alcuni aspetti della loro attività. Lecce (Cinzia Morciano) ha raccontato l’assistenza di un paziente all’estero e di un paziente estero che venga in Italia e del ruolo importante delle associazioni che garantiscono accoglienza e servizi sociali. Con l’intervento di Taranto (Adriana Di Gregorio) si è sottolineata l’importanza della personalizzazione dell’assistenza parlando di Homecare, ovvero dell’assistenza domiciliare che può partire dopo le prime tre somministrazioni in ospedale. Brindisi (Giuseppe Pesole) ha ripercorso la normativa in tema di rimborsi spese per i pazienti seguiti fuori regione. Il più alto numero di persone assistite è a Bari (Alessandra Ancona), dove il Centro risente della vicinanza con uno dei più grandi PNR, il Policlinico e l’ospedale pediatrico Giovanni XXIII, vicinanza che consente un confronto diretto con il percorso di cura e dunque anche una specifica progettazione. Bat (Saverio Nenna) ha parlato invece del ruolo degli ospedali di prossimità nelle terapie enzimatiche, dei vantaggi e delle criticità degli screening collettivi. Foggia (Enrico Pace) ha introdotto il Patto d'intesa malattie rare realizzato da ASL, Ospedali Riuniti e l’IRCCS di San Giovanni Rotondo che ha condotto alla stesura di una Carta dei servizi. 

L’Evoluzione della Rete

La seconda tavola rotonda, moderata da Ettore Attolini, è stata dedicata all’evoluzione della Rete verso la qualità della cura. Il genetista Mattia Gentile ha sottolineato i risultati degli screening del DNA fetale e, dal 6 dicembre, dello screening neonatale per la SMA, fondamentale per l’avvio precoce della terapia. Anche Marisa Dell’Aera ha parlato di personalizzazione della terapia, stavolta per l’allestimento dei farmaci nella home therapy, in particolare l’esempio del laboratorio Galenica. L’intervento di Carlo Sabbà e Gennaro Mariano Lenato ha evidenziato che la Puglia è rappresentata in ben cinque macroreti europee, le reti ERN che mettono in comune le expertise. Si può parlare di centro esperto, ha aggiunto Patrizia Suppressa, solo quando si mette in piedi un percorso, un approccio multidisciplinare e adeguate risorse strumentali e umane.

Per concludere, l’intervento di Riccarda Scaringella, presidente della Rete AMaRe, che rappresentando il mondo delle associazioni ha chiesto alle istituzioni della Regione, all’avanguardia dal punto di vista normativo, di dare atto ai percorsi territoriali e augurando, come dichiarato anche da Attolini, che questa Giornata sia non celebrazione ma presa in carico delle malattie rare. 
 

Riascolta il webinar dalla pagina Facebook di Regione Puglia