Rete delle malattie rare

Il RISDIPLAM è il primo e attualmente unico farmaco che può essere assunto per via orale; è stato autorizzato dall’Agenzia italiana del farmaco (AIFA) il 26 gennaio scorso, con immissione in commercio e rimborsabilità da parte del Servizio Sanitario Nazionale (SSN).
Pochi giorni dopo, il 9 febbraio, la Regione Puglia ha recepito la determina AIFA disponendo la dispensazione del farmaco a carico dei Servizi Farmaceutici Territoriali delle Aziende Sanitarie locali.

L’assunzione del farmaco sotto forma di sciroppo è avvenuta in presenza della pediatra della paziente e coordinatrice del Coordinamento Malattie Rare pugliese (Co.Re.Ma.R.) Giuseppina Annicchiarico, del direttore del Presidio malattie rare dell’IRCCS Medea di Brindisi Antonio Trabacca, della Direttrice del Dipartimento farmaceutico della Asl Brindisi Teresa Calamia e della sua collaboratrice Tonia Perrino, che hanno partecipato alla fase di studio compassionevole.

«Gli sviluppi della ricerca negli ultimi anni hanno fatto sì che dal non avere alcun farmaco per trattare la malattia oggi abbiamo a disposizione ben tre farmaci a meccanismo d’azione di tipo genico e il RISDIPLAM il primo e unico farmaco orale» commenta Giuseppina Annicchiarico.

«Oggi la SMA, da malattia fatale e incurabile, è diventata una malattia trattabile, modificata significativamente in senso migliorativo nel suo decorso clinico. E tutto grazie alla ricerca scientifica» conclude Antonio Trabacca.

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