Rete delle malattie rare

È stato diagnosticato il primo caso di Atrofia muscolare spinale (SMA) nei laboratori della Genetica medica della ASL Bari, a seguito di un test eseguito su un neonato pugliese di appena 7 giorni.

La Genetica medica dell’Ospedale “Di Venere” è il centro di riferimento per l’intera Puglia ed è in grado di garantire una presa in carico globale, con una diagnosi precoce e, grazie al protocollo condiviso con l’Ospedale Pediatrico di Bari, una terapia rapida ed efficace.

Lo screening neonatale è una procedura non invasiva ed è indolore per il bambino: dal suo piede vengono prelevate poche gocce di sangue utili a riconoscere diverse patologie prima della comparsa di segni e sintomi con il fine di poterle trattare efficacemente.
Le analisi per la SMA vengono svolte quotidianamente su tutti i bambini nati nei 26 punti nascita della Puglia, la prima regione italiana in cui questo tipo di screening è obbligatorio.

Dopo quasi 8mila test genetici dall’avvio dello screening obbligatorio il 6 dicembre scorso, l’unità operativa diretta da Mattia Gentile ha individuato l’anomalia genetica che causa la degenerazione del motoneurone e quindi lo sviluppo clinico della patologia, compromettendo poi il collegamento tra muscoli e cervello e il corretto sviluppo dell’apparato motorio.

A questo primo test seguiranno ulteriori accertamenti per delineare i prossimi passi da fare e individuare la terapia da somministrare.
«Saranno necessarie ulteriori verifiche - spiega Gentile -  per mettere a punto la terapia genica più corretta e in tempi brevi il ciclo di cura potrà essere avviato, evitando che la patologia si sviluppi. Statisticamente ogni anno nascono in Puglia 3-4 bambini affetti da Sma e perciò la speranza è davvero grande perché abbiamo diagnosticato questo caso ad appena una settimana dalla nascita».