Rete delle malattie rare

Gentili colleghi della FIMP,
Gentile Coordinatore Regionale Malattie Rare dr.ssa Annicchiarico,

in qualità di Responsabile della SSVD Centro Territoriale Malattie Rare (CTMR) "Il Filo di Arianna" della ASL di Taranto, ritengo siano maturi i tempi per un dialogo approfondito in merito alla specificità delle cure pediatriche nei confronti dei bambini affetti da malattie rare ad alta complessità assistenziale per il duplice obiettivo di conferire:

• "valore" alla “specificità delle cure pediatriche" ai bambini malati e ad alta complessità delle cure anche presso il loro domicilio attraverso i loro rispettivi pediatri di famiglia e attraverso infermieri pediatrici competenti e formati al bambino critico;
• "valore" al contributo della FIMP nello studio di modelli organizzativi evoluti, innovativi.

La mia idea nasce da un’esperienza sul campo, dal beneficio reale percepito da una famiglia allorquando è stata attribuita, per l’assistenza domiciliare della piccola affetta da una malattia rarissima, una infermiera pediatrica. Fino a quel momento si era alternato personale infermieristico non esperto di bambini.

La piccola Aurora (nome inventato in tutela della privacy della famiglia) di anni 6, è affetta da
Encefalopatia mitocondriale, una forma rarissima: due soli casi in Italia! È in ADI complessa di 3° livello assistenziale: ha una PEG ed è in Nutrizione Parenterale T. per 18 ore. La famiglia allargata ai nonni è competente e tutta impegnata intorno alle cure della piccola che pure di notte, a causa del sonno agitato, necessita di continue attenzioni al fine di evitare lo scivolamento dei cateteri verso l’esterno e quindi il ricorso alle cure ospedaliere e finanche al Bambin Gesù, Ospedale di riferimento per la patologia. La mamma rimane la figura parentale di riferimento per le pratiche di cura, anche invasive, necessarie alla “sopravvivenza” ed è apparsa negli ultimi anni in evidente stato di stanchezza psicofisica, chiedeva aiuto, sollievo...

In seguito a uno degli innumerevoli ricoveri extra e regionali i clinici hanno richiesto per la bimba una assistenza infermieristica per un numero importante di ore (6 giornaliere per 7 giorni). Pervenute le approvazioni opportune dalla Direzione Sanitaria della ASL, la mia esperienza sui malati rari mi ha spinta alla scelta di un’infermiera pediatrica, già resa disponibile in ASL dalla Cooperativa di supporto all'ADI a seguito delle mie richieste di attenzione per i pazienti pediatrici in ADI di 3° livello. D’intesa con la pediatra di famiglia, la dott.ssa Annicchiarico, e col Distretto Socio Sanitario abbiamo attuato il piano.

Tale scelta si è rivelata "preziosa": la professionalità che l'infermiera ha messo e mette in atto diventa il valore aggiunto! L'approccio di una professionista formata alla relazione con i bambini oltre che alle pratiche sanitarie specifiche per l’età infantile hanno stupito ed emozionato tutti: la bimba, di solito diffidente si è lanciata in braccio all’infermiera dal primo momento; la famiglia si è stretta attorno fino alla commozione.

La famiglia si è sentita ascoltata, appagata... la mamma era all'estremo delle forze per dover vigilare continuamente, insieme al papà, giorno e notte! L'arrivo per un numero cospicuo di ore di tale assistenza infermieristica permette ai genitori un po’ di riposo e magari alcuni attimi dedicati alle proprie persone.

Non a caso, sin dall'approccio iniziale, la competenza per l’area infantile era stata un chiaro valore aggiunto: la formazione culturale della infermiera pediatrica procura atteggiamenti di sicurezza. La scelta del colore rosso, primo colore che i bambini vedono dopo il 1° mese di vita, la scelta di un omaggio floreale nel momento del primo incontro, la creatività nella relazione e la scelta di strumenti di compagnia/gioco da alternare ai momenti squisitamente sanitari finalizzati alle pratiche terapeutiche connotate da dolore procedurale, hanno concretizzato il desiderio di aiuto di qualità da parte del CTMR per la bimba e per la famiglia.
Una best practice vissuta in campo e grazie alla quale apro una discussione scientifica costruttiva con i pediatri di famiglia pugliesi. Auspicio una proficua e opportuna collaborazione utile ai nostri bambini più sofferenti al fine di ottenere idee e contributi.

Invito il Dott. Piazzolla, di raccordo con la Dott.ssa Annicchiarico, a inoltrare questa mail ai pediatri pugliesi FIMP con l’invito a raccogliere le loro testimonianze di cura.
Ringrazio il Dott. Nigri, la Dott.ssa Cazzato la Dott.ssa Lo Giudice e la stessa Dott.ssa Annicchiarico per il valore che vorranno dare alla nostra esperienza e i riscontri che vorranno offrire su scala nazionale.

In attesa di riscontro porgo cordiali saluti,
Adriana Di Gregorio
Centro Territoriale Malattie Rare ASL Ta