Rete delle malattie rare

• Ostruzioni del cuore sn, per esempio CorTriatriatum
• Trasposizione Congenitamente Corretta delle Grandi Arterie (TCCGA)
• Trasposizione delle Grandi Arterie (TGA) sottoposta a procedura di Mustard/Senning, Fisiologia da Ventricolo Unico (VU)
• Sindrome del Cuore sn Ipoplasico (HLHS)
• Shunt sinistro-destro. Anomalie coronariche
• Ebstein grave. Ventricolo Destro a Doppia Uscita (VDDU)
• Trasposizione delle Grandi Arterie + Difetto Interventricolare + Stenosi Polmonare (TGA + DIV + SP)
• Trasposizione delle Grandi Arterie + Coartazione Aortica (TGA + CoAo)
• TruncusArteriosus. Atrio/Ventricolo unico. Ritorno Venoso Polmonare Anomalo Totale (RVPAT)

Sintesi della condotta assistenziale in emergenza malattie rare

Somministrate terapia antiscompenso (diuretici, vasodilatatori, inotropi).
Imponete restrizione idrica e salina.
Ossigeno

• monitorate la saturazione O₂ a riposo (misurazione su mano destra e sinistra)
• somministrate O₂ per ottenere il miglioramento dei sintomi ma non per ottenere un O₂ target e non senza un beneficio sintomatico. Evitate o fate un uso prudente di terapie che possono ridurre la efficacia dell’O₂ come stimolo per la ventilazione, per esempio narcotici o eccessiva ossigenazione.

Fate attenzione all'embolia paradossa nei baffle degli interventi di Senning e Mustard.
Fate attenzione all’uso degli antiaritmici nella Trasposizione Congenitamente Corretta delle Grandi Arterie per il rischio di blocchi.

Rischio Endocardite Infettiva - Profilassi per l’Endocardite infettiva nei pazienti con inspiegabile stato febbrile e potenziale endocardite.
Eseguite colture ematiche prima del trattamento antibiotico.

Manovre da non effettuare

Non trascurate la storia vaccinale.
Non interrompete la profilassi (Palivizumab) per il virus respiratorio sinciziale.

Interazioni con i farmaci

Attento uso di antiaritmici, da titolare gradualmente per il rischio di turbe della conduzione e blocchi.

Comorbilità possibili

Alterata funzione epatica, alterata funzione renale, vasculopatia polmonare, lesioni cerebrali.

 

Scheda redatta da Mariastella Lombardi