Diagnostica Molecolare e Farmacogenetica

disciplina: Diagnostica e genetica oncologica

direttore: Responsabile - Dr.ssa Stefania Tommasi - tel. 080/5555283; s.tommasi@oncologico.bari.it

telefono: 080/5555264 (Laboratorio)

orari:
Il Laboratorio di diagnostica molecolare e farmacogenetica accetta campioni biologici accompagnati dal modulo “Richiesta Esami” debitamente compilato e firmato dal medico, impegnative, consenso informato firmato e copia della diagnosi istologica. 
dal lunedì al venerdì entro le 13.30
 
N.B. I campioni  tissutali  sono accettati dall’UO di Anatomia Patologica per la rivalutazione istologica e l’allestimento dei preparati.
Utenti che devono effettuare il prelievo ematico per  familiarità, biopsia liquida e farmacogenetica
dal lunedì al venerdì, dalle 10.00 alle 12.30
 
Al di fuori di questi orari i campioni potranno essere accettati solo previo accordo telefonico.

Tempistica: la tempistica di refertazione dipende dalla tipologia di analisi richiesta. Massimo 10 giorni lavorativi. 
(*) Gli esami per suscettibilità seguono un percorso con tempistiche differenti.

I referti saranno depositati presso la segreteria dell’U.O. di Anatomia Patologica e inviati agli oncologi richiedenti o ritirati dai diretti interessati o da persona diversa, se munita di delega e di documenti di identità del delegato e del delegante (per i quale è accettata anche la fotocopia).

Il Laboratorio di Diagnostica Molecolare e Farmacogenetica si occupa dell’analisi di marcatori genetici di suscettibilità ad alcune neoplasie ereditarie e di biomarcatori utili per la prognosi, la predizione alla risposta terapeutica e la tossicità ai farmaci.
 

TIPOLOGIA PRESTAZIONI FORNITE

  • Analisi dei geni di suscettibilità nelle forme eredo-familiari dei tumori solidi (*)
  • Farmacogenetica: tossicità alle fluoropirimidine e irinotecano
  • Determinazioni genetiche per setting terapeutico nei tumori solidi
  • Biopsia liquida per setting terapeutico nei tumori solidi
  • Test genetici per carcinoma mammario (es. Endopredict)
  • Fattori prognostici nei tumori solidi
  • Determinazioni per la diagnostica ed il follow-up oncoematologico

Conoscere l’assetto genetico è oggi fondamentale per la definizione della diagnosi ed una corretta impostazione terapeutica. Il Laboratorio di Diagnostica Molecolare e Farmacogenetica offre servizi e soluzioni diagnostiche avanzate, con notevole impegno nella ricerca, per favorire e migliorare i processi diagnostici, sviluppando nuovi prodotti e processi nel settore biotecnologico con il focus sulla medicina di precisione. Sono impiegate metodologie di ultima generazione che permettono di costituire complessi profili diagnostico-predittivi basati su dati genomici, genetici ed epigenetici. Peraltro l'elenco delle analisi disponibili è in costante aggiornamento, allo scopo di poter fornire alla clinica le determinazioni più all'avanguardia per una corretta diagnosi molecolare dei tumori.

La biopsia liquida, dove richiesta dall’oncologo, è possibile anche per pazienti al di fuori dell’Istituto previo accordi telefonici con il personale del laboratorio e consegna di provetta con stabilizzante.

Il servizio offre anche la caratterizzazione molecolare delle neoplasie ematologiche per migliorare la stratificazione dei pazienti e la prognosi, e definire nuovi bersagli terapeutici e vulnerabilità selettive ai farmaci.

Il Laboratorio di Diagnostica Molecolare e Farmacogenetica, in collaborazione con il Centro Studi Tumori Eredo Familiari dell’Istituto, si occupa di rilevare l’eventuale presenza di alterazioni genetiche germinali per la valutazione del rischio familiare a cui corrisponde un percorso diagnostico preventivo dedicato.

La diagnostica è supportata da progetti di ricerca traslazionale svolti nello stesso laboratorio focalizzati all’identificazione di marcatori genetici ed epigenetici da utilizzare, dopo opportuna validazione, nella pratica clinica. In particolare il laboratorio è impegnato a studiare  tali marcatori utili per la costruzione di network biologici in grado di classificare i tumori e predirne la sensibilità alle terapie validandoli anche su DNA circolante. Ciò è possibile anche grazie agli studi di bioinformatica condotti nello stesso laboratorio.

Il Laboratorio di Genetica Molecolare e Farmacogenetica  partecipa per ogni tipologia di analisi a opportuni programmi di Valutazione Esterna della Qualità (nazionali ed internazionali). In particolare il laboratorio aderisce ai controlli di qualità patrocinati dalle società scientifiche nazionali AIOM e SIAPEC e a controlli di qualità europei (EMQN, GenEQA e ERIC) finalizzati a valutare la performance dell’intero processo analitico dei più importanti Biomarcatori.

L'attività è rivolta ai clinici che necessitano di approfondimenti diagnostici per pazienti oncologici ai fini di una più efficace personalizzazione delle terapie, ed è svolta su richiesta dei medici oncologi e di altri specialisti sia interni che esterni all'Istituto.

Equipe medica

Dott.ssa Rosanna Lacalamita – Dirigente Biologo - Analisi genetico molecolari dei tumori solidi e farmacogenetica: tossicità alle fluoropirimidine e irinotecano. Determinazioni per la diagnostica ed il follow up oncoematologico. Tel. 0805555281 email:  r.lacalamita@oncologico.bari.it
 

Dott.ssa Brunella Pilato - Dirigente Biologo– Analisi dei geni di suscettibilità nelle forme eredo-familiari dei tumori solidi, determinazioni genetiche per setting terapeutico nei tumori solidi, fattori prognostici nei tumori solidi. Tel. 0805555264 email:  b.pilato@oncologico.bari.it
 

Dott.ssa Rosamaria Pinto - Dirigente Biologo – Analisi genetico molecolari dei tumori solidi e farmacogenetica: tossicità alle fluoropirimidine e irinotecano. Determinazioni per la diagnostica ed il follow up oncoematologico. Tel. 0805555273 email: rosamaria.pinto@hotmail.it
 

Dott.ssa Simona De Summa - Biologo Bioinformatico  – Analisi di bioinformatica e biostatistica. Tel. 0805555278 email: s.desumma@oncologico.bari.it
 

Dott.ssa Giuseppina Matera - Tecnico di laboratorio biomedico - Analisi dei geni di suscettibilità nelle forme eredo-familiari dei tumori solidi, determinazioni genetiche per setting terapeutico nei tumori solidi, fattori prognostici nei tumori solidi. Tel. 0805555264 email: g.matera@oncologico.bari.it
 

Dott.ssa Antonietta Lasorella - Tecnico di laboratorio biomedico - Analisi genetico molecolari dei tumori solidi e farmaco genetica. Tel. 0805555264 email: a.lasorella@oncologico.bari.it

Moduli richiesta esami

» Modulo richiesta esami diagnostica molecolare tumori solidi
Download

» Modulo richiesta esami ematologici
Download
Ultimo aggiornamento: 14/05/2024