Tumori eredo-familiari
Team di Ricerca: Tumori Eredo-Familiari (TEF)
Team Leader: Dott.ssa Patruno Margherita
Composizione del Team: Argentiero Antonella, Brunetti Ezio, Costanzo Silvia, Daniele Antonella, De Luca Raffaele, De Summa Simona, Digennaro Maria, Laforgia Daniele, Loiacono Mariangela, Kardashi Anila, Mattioli Eliseo, Pilato Brunella, Popescu Ondina, Quaresmini Davide, Rinaldi Lucia.
Background
Con il termine di “tumori ereditari” ci si intende riferire a quelle patologie oncologiche che insorgono a causa della presenza di varianti genetiche costitutive che conferiscono rischi di cancro sensibilmente superiori a quelli della popolazione generale. Nel corso degli ultimi anni, gli studi nell’ambito della genetica oncologica hanno infatti identificato numerosi fattori genetici associati a rischi di cancro bassi, moderati o elevati, che sono analizzati nell’ambito di pannelli multigenici, sempre più spesso offerti in sostituzione delle tradizionali analisi di singoli geni, grazie al passaggio alla tecnologia NGS (Next Generation Sequencing). Questo cambiamento consente di aumentare la resa in termini di diagnosi genetiche conclusive con tempi più rapidi, ma allo stesso tempo aumenta il tasso di risultati di difficile interpretazione clinica [VUS (Variant of Uncertain Significance) o geni a penetranza incerta] e aumenta la complessità della consulenza genetica oncologica.
Per alcune forme di tumori ereditari, la disponibilità dei test genetici ha portato alla messa a punto di percorsi di prevenzione primaria e/o diagnosi precoce di provata efficacia (sia pure ancora con evidenze limitate per quanto riguarda i dati di riduzione di mortalità). In questi casi (es. tumore dell’ovaio) la consulenza genetica oncologica viene oggi considerata a pieno titolo un’attività clinica nel campo dei servizi assistenziali che devono essere offerti a tutti i cittadini. Non esistono tuttavia standard di riferimento specifici per la consulenza oncogenetica e solo di recente si sono sviluppate esperienze assistenziali basate su diversi modelli organizzativi. Inoltre, vi sono ancora tanti aspetti in cui le conoscenze sono in divenire (es. la scoperta di nuovi geni di predisposizione, gli studi sulle varianti genetiche di incerto significato, gli studi sui modificatori del rischio, l’applicazione di nuove tecnologie per la diagnosi precoce). Pertanto il team TEF nasce con l’obiettivo di perseguire queste linee di ricerca, traslazionale e clinica.
Inoltre, poiché effettuare un’analisi genetica ha delle ripercussioni psicologiche importanti sia per il paziente che per i suoi familiari diretti, che possono variare a seconda del risultato ottenuto, della propria storia personale e familiare di malattia e a seconda delle caratteristiche individuali dei soggetti che vi si sottopongono, esplorare anche questi aspetti, è fondamentale per poter garantire al paziente una presa in carico globale.
Progetti in essere:
- La comunicazione della diagnosi genetica nelle famiglie BRCA (Prot. n.978/CE) (PI: dott.ssa M. Patruno)
Pubblicazioni 2021/2022
1: Tibiletti MG, Carnevali I, Calò V, Cini G, Lucci Cordisco E, Remo A, Urso E, Oliani C, Ranzani GN; (on behalf of A.I.F.E.G.). Universal testing for MSI/MMR status in colorectal and endometrial cancers to identify Lynch syndrome cases: state of the art in Italy and consensus recommendations from the Italian Association for the Study of Familial Gastrointestinal Tumors (A.I.F.E.G.). Eur J Cancer Prev. 2022 Jan 1;31(1):44-49. doi: 10.1097/CEJ.0000000000000677. PMID: 33767077.
2: Costanzo S, De Summa S, Maurmo L, Digennaro M, Patruno M, Paradiso A. Remote vs in-person BRCA1/2 non-carriers test disclosure: patients' choice during Covid-19 pandemic restriction. Fam Cancer. 2022 Jul 22:1–6. doi: 10.1007/s10689-022-00307-y. Epub ahead of print. PMID: 35867288; PMCID: PMC9304797.
3: Patruno M, De Summa S, Resta N, Caputo M, Costanzo S, Digennaro M, Pilato B, Bagnulo R, Pantaleo A, Simone C, Natalicchio MI, De Matteis E, Tarantino P, Tommasi S, Paradiso A. Spectrum of Germline Pathogenic Variants in BRCA1/2 Genes in the Apulian Southern Italy Population: Geographic Distribution and Evidence for Targeted Genetic Testing. Cancers (Basel). 2021 Sep 21;13(18):4714. doi: 10.3390/cancers13184714. PMID: 34572941; PMCID: PMC8467705.
4: Guglielmi C, Scarpitta R, Gambino G, Conti E, Bellè F, Tancredi M, Cervelli T, Falaschi E, Cosini C, Aretini P, Congregati C, Marino M, Patruno M, Pilato B, Spina F, Balestrino L, Tenedini E, Carnevali I, Cortesi L, Tagliafico E, Tibiletti MG, Tommasi S, Ghilli M, Vivanet C, Galli A, Caligo MA. Detection of Germline Variants in 450 Breast/Ovarian Cancer Families with a Multi-Gene Panel Including Coding and Regulatory Regions. Int J Mol Sci. 2021 Jul 19;22(14):7693. doi: 10.3390/ijms22147693. PMID: 34299313; PMCID: PMC8305371.
5: Marciniak W, Matoušek T, Domchek S, Paradiso A, Patruno M, Irmejs A, Roderte I, Derkacz R, Baszuk P, Kuświk M, Cybulski C, Huzarski T, Gronwald J, Dębniak T, Falco M, Lener MR, Jakubowska A, Pullella K, Kotsopoulos J, Narod S, Lubiński J. Blood Arsenic Levels as a Marker of Breast Cancer Risk among BRCA1 Carriers. Cancers (Basel). 2021 Jul 3;13(13):3345. doi: 10.3390/cancers13133345. PMID: 34283078; PMCID: PMC8269342.
6: Urso EDL, Ponz de Leon M, Vitellaro M, Piozzi GN, Bao QR, Martayan A, Remo A, Stigliano V, Oliani C, Lucci Cordisco E, Pucciarelli S, Ranzani GN, Viel A; AIFEG group. Definition and management of colorectal polyposis not associated with APC/MUTYH germline pathogenic variants: AIFEG consensus statement. Dig Liver Dis. 2021 Apr;53(4):409-417. doi: 10.1016/j.dld.2020.11.018. Epub 2021 Jan 25. PMID: 33504457.