Istituto Tumori Bari

"Giovanni Paolo II" I.R.C.C.S.

Il Laboratorio di Diagnostica Molecolare e Farmacogenetica si occupa dell’analisi di marcatori genetici di suscettibilità ad alcune neoplasie ereditarie e di biomarcatori utili per la prognosi, la predizione alla risposta terapeutica e la tossicità ai farmaci.
 

TIPOLOGIA PRESTAZIONI FORNITE

• Analisi dei geni di suscettibilità nelle forme eredo-familiari dei tumori solidi ^(*)
• Farmacogenetica: tossicità alle fluoropirimidine e irinotecano
• Determinazioni genetiche per setting terapeutico nei tumori solidi
• Biopsia liquida per setting terapeutico nei tumori solidi
• Test genetici per carcinoma mammario (es. Endopredict)
• Fattori prognostici nei tumori solidi
• Determinazioni per la diagnostica ed il follow-up oncoematologico

Conoscere l’assetto genetico è oggi fondamentale per la definizione della diagnosi ed una corretta impostazione terapeutica. Il Laboratorio di Diagnostica Molecolare e Farmacogenetica offre servizi e soluzioni diagnostiche avanzate, con notevole impegno nella ricerca, per favorire e migliorare i processi diagnostici, sviluppando nuovi prodotti e processi nel settore biotecnologico con il focus sulla medicina di precisione. Sono impiegate metodologie di ultima generazione che permettono di costituire complessi profili diagnostico-predittivi basati su dati genomici, genetici ed epigenetici. Peraltro l'elenco delle analisi disponibili è in costante aggiornamento, allo scopo di poter fornire alla clinica le determinazioni più all'avanguardia per una corretta diagnosi molecolare dei tumori.

La biopsia liquida, dove richiesta dall’oncologo, è possibile anche per pazienti al di fuori dell’Istituto previo accordi telefonici con il personale del laboratorio e consegna di provetta con stabilizzante.

Il servizio offre anche la caratterizzazione molecolare delle neoplasie ematologiche per migliorare la stratificazione dei pazienti e la prognosi, e definire nuovi bersagli terapeutici e vulnerabilità selettive ai farmaci.

Il Laboratorio di Diagnostica Molecolare e Farmacogenetica, in collaborazione con il Centro Studi Tumori Eredo Familiari dell’Istituto, si occupa di rilevare l’eventuale presenza di alterazioni genetiche germinali per la valutazione del rischio familiare a cui corrisponde un percorso diagnostico preventivo dedicato.

La diagnostica è supportata da progetti di ricerca traslazionale svolti nello stesso laboratorio focalizzati all’identificazione di marcatori genetici ed epigenetici da utilizzare, dopo opportuna validazione, nella pratica clinica. In particolare il laboratorio è impegnato a studiare  tali marcatori utili per la costruzione di network biologici in grado di classificare i tumori e predirne la sensibilità alle terapie validandoli anche su DNA circolante. Ciò è possibile anche grazie agli studi di bioinformatica condotti nello stesso laboratorio.

Il Laboratorio di Genetica Molecolare e Farmacogenetica  partecipa per ogni tipologia di analisi a opportuni programmi di Valutazione Esterna della Qualità (nazionali ed internazionali). In particolare il laboratorio aderisce ai controlli di qualità patrocinati dalle società scientifiche nazionali AIOM e SIAPEC e a controlli di qualità europei (EMQN, GenEQA e ERIC) finalizzati a valutare la performance dell’intero processo analitico dei più importanti Biomarcatori.

L'attività è rivolta ai clinici che necessitano di approfondimenti diagnostici per pazienti oncologici ai fini di una più efficace personalizzazione delle terapie, ed è svolta su richiesta dei medici oncologi e di altri specialisti sia interni che esterni all'Istituto.