Prevenzione
La prevenzione è l’insieme di attività, azioni e interventi messi in atto per promuovere e conservare lo stato di salute di una persona ed evitare l’insorgenza di malattie.
Ne esistono tre livelli, che si riferiscono ad atti e fasi differenti: prevenzione primaria, secondaria, terziaria. Anche nel caso delle patologie rare è talvolta possibile parlare di prevenzione.
Prevenzione primaria
Agisce sulla persona sana e si propone di mantenere le condizioni di benessere. Le strategie di prevenzione primaria nell’ambito delle malattie rare sono direttamente correlate al progresso delle conoscenze scientifiche sulle singole patologie.
È il caso, ad esempio, delle malformazioni congenite che si determinano nelle primissime fasi della gravidanza: la ricerca insegna che il rischio può essere ridotto se i genitori si preparano al concepimento seguendo uno stile di vita sano e tenendo sotto controllo il proprio stato di salute.
Esistono, poi, alcune raccomandazioni che riguardano esclusivamente la futura mamma: assunzione di acido folico, vaccinazioni ove necessarie, verifica dell’immunità alla toxoplasmosi, alimentazione equilibrata e astensione dal fumare e bere sostanze alcoliche.
Prevenzione secondaria
Riguarda persone con malattia allo stadio iniziale. L’obiettivo è identificare la patologia e adottare un piano terapeutico efficace per interrompere o rallentare il decorso.
Alla nascita si esegue uno screening tramite l’analisi di poche gocce di sangue prelevate dal tallone del bambino per individuare la presenza di circa 40 malattie rare.
Durante la gravidanza è possibile rilevare la presenza di alcune patologie rare nel feto con esami come bi-test, tri-test, test del Dna fetale, amniocentesi e villocentesi (malattie metaboliche e mutazioni genetiche che ricorrono in famiglia). In caso di procreazione medicalmente assistita il test può essere effettuato ancor prima dell’inserimento dell’embrione in utero, indagando la mutazione presente nei familiari.
Prevenzione terziaria
Ha l’obiettivo di evitare o almeno limitare la comparsa di complicazioni o condizioni invalidanti. Si realizza attraverso misure riabilitative e assistenziali che favoriscono la gestione delle disabilità e il reinserimento familiare, sociale e lavorativo e in generale l’aumento della qualità della vita.