Rete delle malattie rare

L’evento con carattere tecnico-scientifico è stata l’occasione per raccontare lo stato dell’arte dello Screening Neonatale Esteso nelle singole Regioni e per condividere i dati emersi a seguito della somministrazione del Questionario “Stato dell'arte dei programmi di Screening Neonatale Esteso (SNE) al 31 dicembre 2020”. 

All’incontro erano presenti i responsabili dei centri screening italiani e i coordinatori dei centri di coordinamento malattie rare, tra cui per la Puglia Giuseppina Annicchiarico, coordinatrice del Co.Re.Ma.R. «Lo screening neonatale viene effettuato su tutti i neonati italiani e consente di individuare precocemente i bambini e le bambine a rischio ed evitare alcune malattie molto gravi e che non curate portano gravissima disabilità».
Lo screening neonatale esteso è un sistema complesso e multidisciplinare ed è uno degli strumenti più avanzati di prevenzione secondaria delle malattie congenite, ha notevoli ricadute sulla sanità pubblica. È importante quindi dedicare a questo argomento attenzione e promozione per poter dare ai futuri genitori informazioni corrette e aggiornate dalla fase preconcezionale a quella perinatale.

Durante la serata è stato presentato anche l’Archivio centralizzato sugli esiti degli screening neonatali, realizzato dal Centro di Coordinamento in adempimento della legge n. 167 del 19 agosto 2016 che, aggiunge Annicchiarico «consentirà di fare una adeguata programmazione in grado di rispondere ai bisogni reali della popolazione e permetterà un’equa accessibilità alle cure in tutto il Paese, anche mettendo a confronto il costo del farmaco innovativo a fronte del costo delle cure di una grave disabilità per la famiglia e per l’intera società». 

I dati disponibili, infatti, saranno utilizzati per una verifica sull’efficacia, anche in termini di costo, dei percorsi intrapresi per la cura di queste patologie.