Rete delle malattie rare

Lo studio costituisce un grande passo avanti nella comprensione dei meccanismi genetici che danno origine alle malformazioni congenite degli arti, come la Split-hand/foot malformation type 3, la patologia rara oggetto di studio, caratterizzata dalla mancanza o forte riduzione delle dita centrali e, in alcuni casi, dalla fusione tra loro di quelle rimanenti. 

Ancora oggi è ignota la causa della gran parte delle malformazioni congenite, che spesso sono determinate da fattori ambientali e altri meccanismi su cui è complicato agire. La comprensione del meccanismo che dà origine alle malattie però permette di studiare come intervenire. E proprio qui sta l’importanza dello studio che ha coinvolto la Genetica medica della Asl di Bari. 

Nella ricerca, durata due anni, l’unità operativa complessa pugliese ha lavorato a stretto contatto con importanti laboratori di ricerca genetica, il Max Planck Institute di Berlino, la New York University school of medicine, l’Institute of human genetics di Lubecca e gli istituti di ricerca delle università di Oxford, Siviglia, Innsbruck e Pavia. 

Il team pugliese guidato dal dottor Mattia Gentile ha individuato la malattia in una famiglia campana, studiandola nel laboratorio di genetica dell’Ospedale “Di Venere” di Bari. L’equipe medica ha interpretato i dati clinici e fornito i campioni biologici agli altri laboratori coinvolti, fondamentali ai fini della ricerca.

Lo studio pubblicato su Nature ha rivelato come la malformazione da schisi sia il prodotto di un effetto combinatorio sulla alterata espressione genica nell’arto in via di sviluppo. I risultati della ricerca spiegano come i riarrangiamenti genomici, cioè lo spostamento fisico di sequenze del genoma presenti all'interno del nucleo cellulare con la formazione di nuove combinazioni, possano causare un’alterazione a livello dei processi genetici e, di conseguenza, la malattia.

Il laboratorio di Genetica medica

Il laboratorio di Genetica medica della Asl di Bari è inserito nel Coremar, il Coordinamento regionale delle malattie rare e fa parte dei principali gruppi di lavoro della Società italiana di genetica umana. Negli ultimi anni la Asl di Bari ha fornito attrezzature sofisticate riammodernando il Laboratorio su cui sono state investite importanti risorse anche a livello occupazionale.