Anemia a cellule falciformi (o Drepanocitosi o Sickle Cell Disease)
Sintesi della condotta assistenziale in emergenza malattie rare
L’anemia a cellule falciformi è provocata dalla presenza di una emoglobina anomala, HbS, che si rende responsabile di due eventi principali: anemia emolitica cronica e crisi vaso-occlusive acute.
Gli eventi acuti o “crisi falcemiche” che possono portare il paziente all’accesso in Pronto soccorso possono essere sostenute da una di queste condizioni in modo isolato o in associazione:
- crisi vaso-occlusive (VOC) interessanti organi target come osso, distretto addominale (milza, rene, fegato), polmone o cervello
- crisi emolitiche
- crisi aplastiche
- sequestro splenico o epatico
Il triage del paziente con anemia a cellule falciformi deve essere tempestivo e deve assicurare un efficace controllo del dolore, sintomo principale degli eventi acuti, i cui triggers sono riconducibili a condizioni di ipossia-disidratazione, come infezioni, febbre, perdite di volume (per esempio vomito, diarrea, sudorazione profusa), soggiorni ad alte quote, immersioni, prolungata immobilità, temperature estreme, stress fisico o psichico, ma anche a traumi, farmaci diuretici, anestetici, cortisonici.
Principi generali di terapia
I pazienti con anemia a cellule falciformi che accedono alle strutture di emergenza possono essere sia soggetti in età pediatrica sia giovani-adulti.
La terapia ha 2 obiettivi:
- rapido ed efficace controllo del dolore
- riduzione dei livelli di HbS o correzione dei valori di Hb totale, con sospensione di ferrochelanti o di induttori di Hb fetale (HbF), come idrossiurea (HU).
Il trattamento del dolore deve essere instaurato quanto più rapidamente possibile e comunque entro 30 minuti compreso il triage, prima di procedere all’identificazione delle cause o delle possibili diagnosi differenziali.
La terapia del dolore si basa sull’impiego di farmaci analgesici di 2° livello morfino-like (tramadolo o morfina) in associazione con FANS (per esempio Ketorolac) o paracetamolo.
L’indicazione a eseguire terapia trasfusionale è rappresentata dalla necessità di ridurre rapidamente i livelli di HbS o di correggere lo stato di anemizzazione acuta (crisi emolitica o aplastica).
Le procedure trasfusionali attuabili in corso di crisi falcemica sono: trasfusione di emazie concentrate o scambio eritrocitario che può essere manuale (salasso ◊⇓ trasfusione) o automatizzato (EEX); quest’ultimo è obbligatorio se i valori di Hb totale sono > 10 g/dL per ridurre il rischio di aumentata viscosità ematica.
Una condizione particolare in cui lo scambio eritrocitario è una indicazione assoluta è la colestasi intraepatica acuta, che si manifesta con ittero franco associato a sintomatologia algica e aumento della bilirubina totale e delle transaminasi in assenza di anemizzazione acuta; questo quadro clinico può evolvere fatalmente in insufficienza epatica acuta.
Un’altra situazione di emergenza in cui è necessario utilizzare la terapia trasfusionale è rappresentata dal sequestro splenico acuto, che si può verificare in età pediatrica anche in assenza di precedente splenomegalia o in giovani-adulti affetti da anemia a cellule falciformi con splenomegalia.
Soggetti giovani-adulti con forme di anemia a cellule falciformi, che si caratterizzano per la presenza di asplenia funzionale in seguito a reiterati infarti splenici, devono essere considerati come soggetti immunodepressi (Aspenia funzionale) anche se non splenectomizzati.
La presenza di sindrome toracica acuta o di eventi cerebrali acuti costituiscono ulteriori complicanze che necessitano di trattamento trasfusionale in regime di acuzie.
La sindrome toracica acuta (ACS) è definita come un “evento acuto con sintomatologia simile a una polmonite (dolore toracico, tosse, broncospasmo) associato al riscontro di nuovo infiltrato polmonare tramite radiografia toracica”; può essere causato da: infarto osseo sterno-costale, embolia grassosa a partenza midollare, polmonite in aree ipoventilate (polmonite o tromboembolismo in situ da falcizzazione, infarto polmonare).
Il quadro clinico di ACS può presentarsi con desaturazione acuta e/o stato di confusione mentale e/o coma da passaggio di emboli adiposi che possono essere responsabili anche di insufficienza renale acuta e/o trombocitopenia con possibile sviluppo di coagulazione intravascolare disseminata.
La tabella riepiloga il trattamento.
| Valutazione di pazienti SCD durante ACS | Note |
| FC, FR, PA, SpaO2 (EGA arteriosa), VAS-dolore, TC | |
| Emocromo completo con formula (neutrofili), creatinina, BUN, funzionalità epatica (AST, ALT, LDH, bilirubina totale), NT-proBNP, esami urine-stick urine, emocultura se TC≥ 38° C | |
| Saturazione ossigeno (o emogasanalisi arteriosa) e frequenza respiratoria Temperatura Pressione sistolica | |
| Valutazione clinica
| RX torace ECG BAL o espettorazione indotta (indicate in caso di sospetta infezione)
|
| Trattamento di ACS | Note |
| Infusione soluzione fisiologica (2l/24h)
| Evitate iperidratazione Se tollerato, provate a sostituire cefalosporine con chinolonici (per esempio ciprofloxacina e o levofloxacina) Se SpaO2 è al 91-96% effettuate PEP per valutare/evitare difetti ventilatori polmonari Considerate l’utilizzo di broncodilatatori Considerate fisioterapia respiratoria da iniziare il prima possibile |
Manovre da non effettuare
Non trascurate il sintomo dolore che va trattato tempestivamente.
Non esponete il paziente a basse temperature.
Non provocate stato di iperviscosità ematica.
Interazioni con i farmaci
I pazienti con anemia a cellule falciformi potrebbero essere in trattamento con Idrossiurea o con farmaci ferrochelanti quali il Deferasirox o la Desferrioxamina.
Comorbilità possibili
Asplenia funzionale o chirurgica, Cardiopatia pre-clinica o clinica, Osteopenia/Osteoporosi.
Bibliografia “Raccomandazioni per la gestione del paziente adulto affetto da anemia Falciforme della Società Italiana Talassemie ed Emoglobinopatie - SITE: Approfondite sul sito
Scheda redatta da Antonella Quarta
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