Rete delle malattie rare

Sintesi della condotta assistenziale in emergenza malattie rare

Monitorate la satuzione O₂. 
Somministrate eventualmente ossigeno supplementare.
Eseguite Emocromo.
Eseguite RX torace.

Garantite una ottimale viscosità ematica:

• correggete il deficit marziale
• garantite una concentrazione ottimale di emoglobina sierica.

Attenzione: controverso l’uso di anticoaugulanti per alterazione della coagulazione (rischio di trombosi e di emorragia). Controindicati i TAO se emottisi.
Eseguite imaging cerebrale in caso di cefalea o segni neurologici sospetti
Correggete la disidratazione con un adeguato apporto di liquidi orali non alcolici, decaffeinati o con soluzione salina

Prevenite/curate le infezioni polmonari (profilassi per l’endocardite infettiva) - Rischio Endocardite Infettiva

In pazienti con inspiegabile stato febbrile e potenziale endocardite eseguite colture ematiche prima del trattamento antibiotico.

Manovre da non effettuare

Non trascurate la storia vaccinale.
Evitate salassi periodici, salvo se Hb > 20 gr/dl + hct > 64% + cefalea + aumentato senso di fatica o altri sintomi da iperviscosità senza segni di anemia o disidratazione

• per rischio di deplezione di ferro
• ridotta capacità di veicolare ossigeno
• stroke.

Non interrompete la profilassi (Palivizumab) per il virus respiratorio sinciziale.

Interazioni con i farmaci

Evitate trattamenti con effetti cardiaci avversi.
Fate attenzione all’utilizzo di anticoagulanti orali, perché controindicati in caso di emottisi.

Comorbilità possibili

Ematologiche (iperviscosità ematica, emorragie, alterazioni dell’emostasi, eritrocitosi, disfunzione piastrinica, alterazione dei fattori della coagulazione, ecc), vasculopatia polmonare, calcolosi delle vie biliari, alterazioni della funzione renale (uremia, riduzione del filtrato glomerulare, iperuricemia, ecc), epatica, alterazioni ortopediche e reumatologiche, ascessi cerebrali tromboembolici, complicanze ostetriche.

 

Scheda redatta da Maristella Lombardi