Sindrome di Gitelman
Sintesi della condotta assistenziale in emergenza malattie rare
La sindrome di Gitelman è causata da difetti ereditari dei tubuli renali che provocano l’escrezione da parte dei reni di quantità eccessive di elettroliti (potassio, sodio e cloruro), comportando anomalie della crescita e alterazione degli elettroliti sierici e urinari.
Manifestazioni cliniche
- ipokaliemia
- alcalosi metabolica
- ipomagnesemia
- ipocalciuria
- debolezza muscolare, crampi, tetania e parestesie
- dolori addominali e diarrea
- condrocalcinosi
- nei casi più gravi: disturbi cardiaci (associati all’ipokaliemia e all’ipomagnesemia)
Terapia
- Supplementazione di potassio per via endovenosa e/o orale
- Supplementazione di magnesio
Manovre da non effettuare
Non si segnalano manovre da non effettuare.
Interazioni con i farmaci
Evitate di somministrare farmaci che possono implementare l’alcalosi metabolica, l’ipomagnesiemia e l’ipokaliemia (ad es. diuretici dell’ansa).
Comorbilità possibili
Sono condizioni cliniche associate, come complicanze, a tali sindromi: ritardo nella crescita, ipotensione arteriosa, litiasi renale, condrocalcinosi, alterazioni gravi del ritmo cardiaco.
Scheda redatta da Marica Giliberti e Flavia Capaccio
Documenti
» Scheda sindrome di Gitelman
