Sclerosi tuberosa (ST)
Sintesi della condotta assistenziale in emergenza malattie rare
La Sclerosi Tuberosa (ST) è una rara malattia genetica, autosomica dominante, caratterizzata da lesioni chiamate amartomi, presenti nel cervello, cute, occhi, cuore, reni, polmoni. Possono essere associati anche epilessia, disabilità intellettiva e autismo.
In età adulta il 95% dei pazienti presenta lesioni molto evocative: angiofibromi facciali, tumori di Koenen, placche fibrose sulla fronte e sul cuoio capelluto, angiomiolipomi renali, noduli subependimali o tuberi corticali multipli, amartoma retinico. I sintomi possono essere molto sfumati durante l'infanzia.
L'epilessia, spesso generalizzata, è comune (60% dei casi) e difficile da controllare. Il ritardo mentale è presente in oltre il 50% dei casi. Talvolta le lesioni renali, cardiache e più raramente quelle a livello polmonare sono sintomatiche e trattate farmacologicamente.
Il protocollo diagnostico prevede l’esecuzione periodica di indagini di neuroimaging (RMN), ecografiche, radiografiche e neuropsicologiche.
La terapia prevede l’uso di farmaci antiepilettici, antipsicotici e interventi chirurgici.
La terapia prevede l’uso di farmaci antiepilettici, antipsicotici e interventi chirurgici.
Stante la complessità del quadro clinico generale che di per sé rappresenta una condizione di rischio aggiunto nel caso di infezione da Covid-19, particolare attenzione va riservata a quei pazienti che potrebbero presentare complicazioni gravi, e in particolare:
- pazienti in trattamento con everolimus o sirolimus; in caso di positività o contatti con soggetti affetti, è opportuna la sospensione della terapia in corso. In caso di trattamento con patch non sussistono particolari controindicazioni. Nota bene: il trattamento con everolimus-sirolimus ha indicazione anche in pazienti con epilessia refrattaria (condizione frequente nel bambino). La necessaria sospensione del trattamento potrebbe causare aggravamento della sintomatologia o l’insorgenza di stato di male epilettico
- pazienti con linfangioleiomiomatosi (LAM) o ridotta funzionalità polmonare (condizione piuttosto rara nel bambino).
Manovre da non effettuare
Non ci sono indicazioni particolari.
Interazioni con i farmaci
Consultate la tabella LICE sull’interazione dei farmaci antiepilettici con i farmaci di uso comune in corso di infezione Covid-19, allegata tra i documenti in fondo alla pagina.
Comorbilità possibili
La sclerosi tuberosa è una patologia multiorgano.
In età pediatrica possono prevalere i segni cardiologici legati alla localizzazione della malattia (bradicardia irregolare e tachicardia ventricolare). In età adulta, soprattutto nel sesso femminile sono prevalenti i sintomi respiratori legati alla linfoangioleiomiomatosi. Infine va considerata l’ipertensione arteriosa e insufficienza renale, sintomi legati alla localizzazione renale della malattia.
Possibile comorbilità con sindrome di West o con sindrome di Lennox-Gastaut, con disabilità intellettiva e/o disturbo dello spettro autistico.
Scheda redatta da Vittorio Sciruicchio, Daniela D'Agnano e Giuseppina Olivia Pustorino.
