Riduzione del rischio
I bambini e le persone che in Italia soffrono di malattie rare sono circa 700mila. Diagnosi precoce e cure pediatriche più efficaci hanno aumentato le aspettative di vita dei bambini che ne sono affetti spostando i termini della sopravvivenza verso l’età adulta e hanno contribuito alla migliore qualità di vita dei piccoli e delle loro famiglie. Ciò implica anche un maggior coinvolgimento dei professionisti del territorio nella specificità e complessità di cure che spesso durano tutta la vita.
Le malattie rare si distinguono in:
- condizioni molto complesse e frequenti (SMA, SLA, Duchenne, talassemia, emofilia, sindrome di Noonan ecc) che richiedono strutture ospedaliere di supporto e anche assistenza territoriale di qualità che garantisca Percorsi Diagnostici Terapeutici Assistenziali dedicati.
- forme che richiedono una declinazione specifica, forme ipercomplesse, rarissime e molto diverse tra loro, forme inguaribili il cui centro esperto spesso è molto lontano da casa. Queste gravano fortemente sui servizi e richiedono risorse presenti, organizzate e formate sul singolo caso. Specificazione opposta a quella dell’anziano cronico in cui l’approccio è standard per un alto numero di malati per 4 patologie al massimo. I pazienti che afferiscono a questo secondo gruppo di patologie mettono in ginocchio l’assistenza territoriale “di prossimità”, a cominciare dal pediatra e dal medico di famiglia, e sovvertono l’ordine familiare, a qualsiasi livello sociale la famiglia appartenga, per le insite complicanze, il dolore che determinano, gli imprevisti e il rischio di morte incombente. I caregiver sono costretti a imparare manovre infermieristiche complesse con interventi H24. Necessitano di specifici collegamenti con l’ospedale Presidio di Rete Nazionale, centro esperto di riferimento dislocato anche in altre regioni o nazioni al fine di ottenere follow up e cure avanzate per appropriatezza e innovazione. Può accadere che la rarità induca progressivo isolamento dell’ammalato con perdita delle connessioni necessarie per il monitoraggio delle comorbilità e la prescrizione di terapie avanzate. Gli rimane accanto il pediatra o il medico di famiglia o lo specialista di prossimità.