Porfiria

Sintesi della condotta assistenziale in emergenza malattie rare

Le porfirie sono un gruppo di malattie metaboliche caratterizzate da un deficit di uno degli enzimi coinvolti nella biosintesi dell'EME. La porfiria è una malattia genetica caratterizzata da dolori addominali ricorrenti, sintomatologia neurologica e disturbi psichiatrici.
Necessario approccio multidisciplinare con team di specialisti.
 
Si distinguono due gruppi di patologia porfirica.
 

Porfiria epatica (porfirie acute)

  • Porfiria da deficit di ALA-D  
  • Porfiria acuta intermittente  
  • Coproporfiria ereditaria 
  • Porfiria variegata

Porfiria cutanea

  • Porfiria cutanea tarda
  • Protoporfiria eritropoietica

 

Porfiria epatica

Porfiria acuta intermittente (PAI) – Coproporfiria ereditaria (CPE) – Porfiria variegata (PV)
 
Caratteristiche principali della patologia
Quadro clinico della fase acuta:
  • dolori addominali ingravescenti a tipo colica con interessamento lombare
  • nausea 
  • vomito
  • costipazione
  • ritenzione urinaria
  • urine rosse (urine chiare che possono virare a rosso scuro all’esposizione della luce)
  • disfagia
  • dispnea con insufficienza respiratoria
  • crisi ipertensive
  • tachicardia
  • cambiamenti dello stato mentale
  • crisi convulsive
  • neuropatie periferiche, debolezza muscolare, paraplegia o tetraplegia flaccida (anche sino a risoluzione della crisi acuta)
  • cecità transitoria di origine cerebrale
  • ileo paralitico
  • oftalmoplegia
  • tetania per ipomagnesemia nelle forme più severe
Parametri biochimici della fase acuta:
  • possibile incremento degli enzimi epatici
  • iponatremia (marker di severità della crisi porfirica)
  • aumento ALA (acido aminolevulinico) e PBG (porfobilinogenodeaminasi)
Specifiche condotte assistenziali in relazione alla patologia. 
Stretta sorveglianza dei parametri vitali specie della saturazione dell’ossigeno.
Posizionamento catetere vescicale per la ritenzione urinaria.

Manovre da non effettuare

Non ci sono particolari manovre da evitare.

Interazioni con i farmaci

Consultate il sito www.drugs-porphyria.org
Fate attenzione all’uso degli antiepilettici.
Non somministrare farmaci controindicati per la porfiria.
 
In caso di dolore addominale ricorrente si comincia col somministrare soluzione glucosata al 5-10% mediante acceso periferico o soluzione glucosata al 20% in caso di presenza di un acceso venoso centrale (sino a 250-300 grammi/die) e in mancanza di vene disponibili anche mediante un sondino naso-gastrico.
L’effetto glucosio accelera e potenzia l’effetto dell’emina
  • glucosio 20% in dose di 10-20 g/h per 24-48 h (eventuale insulina)
  • dieta mista a forte prevalenza di carboidrati (300-500 g) con eventuale insulina (paziente che si alimenta)
  • carboidrati suddivisi tra infusione venosa e sondino naso-gastrico (paziente che non si alimenta)

Opportuna integrazione dietetica con maltodestrine.

Importantissimo affiancare una dieta normocalorica e iperglucidica a tutti gli strumenti terapeutici.
L’emina viene somministrata al dosaggio di 3 mg/kg/24h per 4 giorni consecutivi in caso di forme acute e in mono o bisomministrazione in caso di terapia in cronico. 
Nel trattamento dell’attacco acuto, a scopo antalgico, utilizzate petidina al dosaggio di ½ ampolla s.c. ogni 3-6 ore nei primi due giorni con riduzione graduale del farmaco con sospensione dello stesso alla fine del 3°- 4° giorno.
 
Farmaci antidolorifici
Altri farmaci antidolorifici utilizzati sono l’acido acetilsalicilico (in fiale, per somministrazione EV) o in compresse (in associazione ad acido ascorbico) e la morfina. 
 
Farmaci antiemetici
In caso di vomito Ondasetron 0,15 mg/kg per via endovenosa non in caso di coma, cloropromazina, promazina da usare con precauzione in caso di cardiopatie, epatopatie e depressione del sistema nervoso centrale, proclorperazina.
 
Costipazione
Se è presente costipazione usate neostigmina  
 
Disturbi psichiatrici 
In caso di accertati disturbi psichiatrici: cloropromazina, promazina proclorperazina, trifluoperazina, lorazepam mentre in caso di epilessia utilizzo del clonazepam.
 
Trattamento crisi convulsive
Trattasi di terapia particolarmente complicata in considerazione del fatto che molti farmaci antiepilettici sono controindicati perché responsabili di possibili crisi acute di porfiria. 
Possono essere utilizzabili le benzodiazepine e in particolare il clonazepam. 
Utilizzabili anche diazepam (IV 10 mg solo una volta) così come gabapentin e levetiracetam con un buon profilo di sicurezza. 
 
Ipertensione arteriosa
L’ipertensione e la tachicardia vanno tenute sotto controllo con i betabloccanti quali propanololo, atenololo e labetalolo. Di seguito altri farmaci indicati: amlodipina, candesartan, fosinopril, lisinopril, losartan, metoprololo, nicardipina, perindopril, trandolapril, verapamil, diazossido.

Comorbilità possibili

Sorveglianza del dolore addominale che simulando un attacco porfirico potrebbe essere causa reale di addome acuto chirurgico.

 

Scheda redatta da Claudio Carmine Guida

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