Rete delle malattie rare

“Questo è il tempo di unire le forze”. Con questo invito Giuseppina Annicchiarico, coordinatrice del CoReMaR, ha dato il via al Congresso internazionale delle malattie rare “Ritorno al futuro”.

Venerdì 24 e sabato 25 giugno 2022 al Nicolaus hotel di Bari, accolti dal vicesindaco Di Sciascio e dal presidente della Regione Emiliano, esperti da tutto il mondo si sono riuniti per progettare insieme azioni virtuose per una gestione delle malattie rare appropriata e umanizzata. “Vent’anni fa - ha detto Annicchiarico - eravamo soli, impauriti, non sapevamo come muoverci. Ora c’è una consapevolezza diversa, ci sono le reti, i centri, lo sforzo delle associazioni. Oggi molti sanno cosa sono le malattie rare. Abbiamo appena concluso i lavori tecnici per il Piano nazionale delle malattie rare, speriamo la politica avvalli i nostri sforzi, noi non ci siamo dimenticati di nessuno, neanche le persone con malattia ultrarara. Questo è il congresso di chi vuole esserci. Ritorniamo a chi vuole fare scienza con coscienza, per essere inclusivi, sostenibili e amorevoli”.

Il diritto alle cure

La prima sessione è stata dedicata al diritto alle cure che - sottolinea il moderatore Ettore Attolini - è anzitutto il diritto alla diagnosi senza la quale non c’è trattamento. Il dialogo tra Gaudioso, Petraglia e Corsetti evidenzia che non è complessa la malattia, ma la persona malata, è complessa l’umanità.
Diritto alla cura globale vuol dire organizzazione, programmazione (Borrometi, Benini), medicina territoriale (De Luca, Anelli, Nigri, Squicciarini, Nicoletti). Non più uso di standard, risultati inefficaci, ma relazione tra le reti tematiche: “tutto deve essere integrato – dice Facchin – l’ospedale, la scuola, il luogo di lavoro, chiunque abbia in carico la persona nei vari contesti”.
Sono stati poi affrontati limiti e opportunità della partnership pubblico privato, assieme a De Matteis, D’Angelo, Ciancaleoni Bartoli, Palmisano: “Il pubblico – dice Gorgoni – non deve più erogare servizi ma governare stabilendo gli obiettivi e individuando gli esiti. Deve occuparsi della governance, l’orchestrazione”.

Timelife

La seconda sessione, moderata da Nicola Laforgia, vede la partecipazione dell’Istituto superiore della sanità, con Domenica Tarusci. La vita quotidiana con malattia rara è affrontata in ogni fase dello sviluppo: dalla nascita, approfondendo lo screening neonatale allargato, all’adolescenza, grazie all’intervento della Rossi da Parigi sulla transizione delle cure dal bambino all’adulto, coincidente con la delicata transizione fisica, mentale e affettiva. Fino all’età adulta e al supporto sociale (Binetti), percorso accompagnato dal contesto normativo illustrato da Bastianello e Scopinaro.

Le collaborazioni internazionali

Stanford, Boston, San Francisco, New York. Oltre oceano eppure connessi in rete, sono Roncarolo, Chiesi, il console Strozzi e De Martino, firmataria per l’Italia della prima risoluzione Onu sulle malattie rare.
Car – T (Locatelli), nanotecnologia per la medicina di precisione (Gigli), terapia genica (Aiuti). La trasformazione è in atto ed è potente nello sviluppo delle cure delle malattie rare. Dove fondamentale è sempre l’engagement del paziente. Come sottolinea Rossi, raccontando del ruolo del paziente esperto. E se le nuove terapie hanno costi altissimi per un numero esiguo di persone? Nuovi modelli, condivisione di piattaforme per una sostenibilità economica – suggerisce Aiuti. Rossi aggiunge: è proprio il paziente a poter fare la differenza, per modificare la valutazione del farmaco passando dalla misurazione del costo alla stima della qualità di vita.

È Giuseppina Annicchiarico a presentare con affetto Peter Marinkovic, “conosciuto oltre venti anni fa con i primi congressi internazionali sull’epidermolisi bollosa. Ci siamo rivisti di recente e così è nata l’idea di questo congresso”. Il professore di dermatologia presso l’Università di Stanford sottolinea che le terapie attuali per questa patologia rara sono sostanzialmente palliative mentre grandi risultati arrivano dalle cellule staminali e dalla terapia in vivo. “È bello poter finalmente arrivare a un congresso e poter parlare non solo di sperimentazioni ma di concrete offerte di miglioramento nella qualità di vita del paziente”. Dunque cure possibili, e persino accessibili a domicilio. “Aspetto sempre complesso - come sottolinea Logroscino - e sempre domandato dai pazienti. In questo senso grandi opportunità arrivano – come dice Annicchiarico – dal “mettere insieme il mondo accademico e il sistema dell’assistenza territoriale, dalla valutazione dei dati, dal confronto tra il costo di un malato per tutta la vita e il costo di un’infusione in un’epoca precoce della vita cui segue la guarigione”. 

Le sessioni continue e interattive

Proiettate nella sala dei poster di malattie rare, le sessioni continue sono dedicate alle interviste a Reti ERN, Reti regionali, Centri malattie rare in Puglia, screening neonatale allargato e associazioni di malattie rare. Videointerviste brevi e focalizzate su competenze ed esperienze da mettere in condivisione.
Due sale sono state poi allestite per installazioni interattive, per sperimentare qualche minuto di una vita con malattia rara. Una riproduce l’esperienza da ipovedente: confusione, instabilità, maggiore percezione uditiva sono alcune delle sensazioni provate dai partecipanti. L’altra sala cambia la prospettiva: stesi su un letto, si osserva la vita come Sara Ciafardoni, adolescente che affronta la malattia rara con i libri, la fotografia, la creatività.

Le premiazioni

In chiusura della prima giornata si è svolta la premiazione di Medicina narrativa, la storia vincitrice della sezione Rari ma non soli del sito della Rete pugliese delle malattie rare è quella di Lea Greco, mamma di Annalou 
La seconda giornata si è chiusa invece con la premiazione delle proposte di ricerca e dei poster. Carella ha premiato Gianmarco Milella, neurologo, il cui indirizzo è la ricerca di biomarcatori precoci per la diagnosi e prognosi di pazienti con malattie del motoneurone; Marica Gilberti, nefrologa, che si occupa di dialisi e di pazienti che non hanno diagnosi genetica con l’intento di identificare donatori affini; Francesca De Giorgi, endocrinologa, si occupa di ipofosfatemia X linked in collaborazione con Cinzia Ciullo, pediatra.
La premiazione dei poster, sezione a cura di Micaela Abbinante e Sonia Storielli, vede vincitori: Lisamaura Tulimiero, distrofia muscolare di Duchenne; Federico Spataro, desensibilizzazione nelle mucopolisaccaridosi (MPS) di tipo-1S e 2; Angela Nuzzi, screening abilità oro-motorie e della deglutizione in pazienti con epilessia e sindrome di Angelman; associazione Carmen Rocca Sileo, distrofie muscolari di Duchenne e Beckem in epoca Covid.

“Dopo tanta semina – ha concluso Annicchiarico - questo è un raccolto importate per fare futuro”.