Storia dello screening neonatale
To screen in inglese significa “setacciare”, in medicina mass screening equivale a “indagine di massa”.
Lo screening neonatale è una procedura semplice, non invasiva, indolore per il bambino, intesa a riconoscere su poche gocce di sangue prelevate in 2°-3° giornata di vita, diverse patologie congenite, prima della comparsa di segni e sintomi, al fine di poterle trattare efficacemente.
Come tutti gli strumenti di prevenzione secondaria, non riduce la prevalenza nella popolazione della malattia, ma consente di ridurre il numero dei malati e cambiarne radicalmente la storia naturale.
Il primo screening
Nel 1963 Robert Guthrie, un microbiologo neozelandese, introdusse lo screening neonatale per la fenilchetonuria: riuscì a dosare la concentrazione di fenilalanina su una singola goccia di sangue adsorbito su carta bibula, con una metodica semplice ed economica, basata sull’inibizione batterica della crescita di Bacillus Subtilis su piastra di agar in presenza di fenilalanina.
Da allora tantissimi bambini con fenilchetonuria non hanno più sofferto di ritardo mentale grazie al trattamento dietetico precoce a basso contenuto di fenilalanina.
L'evoluzione
Verso la fine degli anni ’90, Millington introdusse negli Stati Uniti una nuova tecnologia analitica, la spettrometria in tandem-massa, grazie alla quale si potevano dosare, in soli di 2 minuti, sostanze specifiche quali acil carnitine, acidi organici, aminoacidi, caratteristiche di diverse malattie metaboliche, tra cui aminoacidopatie, acidemie organiche, difetti della beta ossidazione e difetti del ciclo dell’urea.
È stato così modificato il concetto stesso di screening: da test per una singola malattia, a test per più malattie, rare singolarmente, ma con un’elevata frequenza come gruppo, per le quali sono possibili trattamenti dietetici e/o farmacologici, che possono essere considerati come veri e propri farmaci salvavita.
In Puglia
La prima regione italiana a riconoscere per decreto l’importanza degli screening neonatali è stata la Liguria (D.R. 17/8/73) e seconda la Puglia (D.R. 1979), con un “complesso integrato di strutture per l’esecuzione di programmi di screening per la diagnosi precoce di neonati affetti da Fenilchetonuria e Ipotiroidismo”.
Dal 1992 (legge n.104) lo screening di fenilchetonuria, ipotiroidismo e fibrosi cistica è stato normato da legge nazionale.
In Puglia diversi livelli organizzativi di implementazione si sono succeduti, con il coinvolgimento di tutte le Neonatologie regionali, fino alla centralizzazione della procedura dello screening, a partire dal 1998, presso il Laboratorio di Malattie Metaboliche dell’Azienda ospedaliero universitaria Policlinico-Giovanni XXIII di Bari, grazie alla tenacia del Professor Franco Carnevale, pediatra ed esperto di malattie metaboliche.
A partire da gennaio 2017, in Puglia, con la legge n. 167 del 2016 il numero di malattie metaboliche da analizzare è stato esteso a 40 diverse patologie congenite e, da dicembre 2021, anche all’Atrofia muscolare spinale.
Tale ampliamento delle possibilità di diagnosi precoce è stato possibile grazie alla collaborazione con l’Unità operativa complessa di Genetica del Policlinico-Giovanni XXIII per la fibrosi cistica e con l’Unità operativa complessa di Genetica dell’ASL Bari, per l’Atrofia muscolare spinale.
A cura di Rita Fischetto, Responsabile del reparto Malattie metaboliche e genetiche