Rete delle malattie rare

Nella storia della Rete delle malattie rare, quali sono state dal suo punto di vista le tappe fondamentali?

Da un punto di vista legislativo, il Decreto ministeriale n. 279 del 2001 che ha istituito la “Rete Nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare” in Italia, costituita da un gruppo di presidi sanitari appositamente individuati dalle Regioni sul loro territorio. A questo sono seguite una serie di attività tra cui la fondazione del CoReMaR Puglia nel 2009 in cui si sono unite expertise di tipo diverso che, con la guida della dott.ssa Annicchiarico, hanno sviluppato il processo di identificazione e monitoraggio dei casi, con una stima regionale. Questo è stato possibile tramite il registro regionale delle malattie rare quale strumento che unisce l’attività assistenziale all’attività burocratico-amministrativa regionale. In questo quadro il rapporto con esperienza già consolidata con il coordinamento malattie rare della regione Veneto, con il ruolo importante e decisivo della prof. Facchin, ha portato approfondimento e crescita.

La Rete regionale della Puglia ha avviato attraverso il CoReMaR i lavori di sviluppo con una serie di tavoli tecnici per Piani diagnostici terapeutici e assistenziali (Pdta) per malattie rare. In questo ambito si stanno concludendo i lavori del tavolo tecnico per la Sclerosi laterale amiotrofica, con il contributo importante delle Associazioni tra cui AISLA nazionale e una serie di associazioni locali, garantendo così direttamente la voce degli ammalati e non solo quella dei tecnici.

Altra tappa fondamentale sono stati i convegni regionali svolti in concomitanza della giornata mondiale. In particolare ricordo il primo nel marzo 2010 in cui si sono radunati tutti gli stakeholders pugliesi e che fu caratterizzato da un dibattito vivo e costruttivo.

Penso che sia stato importante anche la recente iniziativa di incoraggiamento della ricerca scientifica pugliese tramite il bando con fondi recuperati dalla Regione. La desertificazione intellettuale del Mezzogiorno è una sfida importante che riguarda le malattie rare. Ci stiamo confrontando con una mancanza di medici specialisti nelle nuove generazioni, importante soprattutto tra i neurologi.

Rimane molto da fare nell’assistenza ai malati nella quotidianità. La casa del malato raro deve essere il centro dell’assistenza e qui si evidenziano attualmente i limiti di coordinamento e di mezzi sul territorio.

Di quali malattie rare si occupa nella sua ricerca?

Mi occupo di malattie neurodegenerative. Tra queste, quelle rare oggetto particolare della mia ricerca sono la Sclerosi laterale amiotrofica e le demenze rare. La prima colpisce le cellule nervose cerebrali che incidono sulle vie motorie e purtroppo si evolve rapidamente. Tra le demenze rare, mi occupo soprattutto della demenza frontotemporale, una malattia molto difficile da diagnosticare perché richiede una notevole expertise e un sistema avanzato di diagnostica che noi abbiamo nel Centro malattie neurodegenerative dell’Università di Bari, sito nella Fondazione Giovanni Panico di Tricase. Questa sindrome è molto complessa: colpisce le capacità linguistiche e determina alcune forme comportamentali, tanto che spesso viene scambiata per una malattia psichiatrica. È molto drammatica perché colpisce con frequenza persone giovani, tra i 50 e i 60 anni, dunque nel pieno dell’attività lavorativa e della crescita familiare. Viene al momento trattata con terapie sintomatiche e gestionali.

Cos’è Il Biotecnopolo, di cui è promotore?

È una iniziativa complessa in cui gli attori sono vari. La Regione Puglia è il principale sponsor, ma ci sono stati anche investimenti governativi e del Centro nazionale delle ricerche (Cnr). L’obiettivo principale è portare nella gestione clinica quotidiana le nuove tecnologie, in particolare quelle avanzate come la nanotecnologia. Questo Piano quinquennale ha tre aree di riferimento: la ricerca avanzata del Nanotec di Lecce (coordinatore prof. Gigli), le neuroscienze che fanno capo all’Università di Bari e alla Fondazione Panico (io ne sono Principal investigator) e l’oncologia che fa riferimento all’Istituto oncologico Giovanni Paolo II di Bari (Principal investigator, dott. Paradiso). Le nanotecnologie sono importanti sia per la diagnosi precoce sia per lo sviluppo di nuove terapie

Le ricerche degli ultimi anni hanno avuto incidenza sulla qualità di vita delle persone con malattia neurodegenerativa rara?

È molto migliorata la conoscenza delle terapie di supporto. Per esempio nella Sclerosi laterale amiotrofica è stata introdotta la medicazione non invasiva. Si tratta di terapie non primarie ma che migliorano sia l’aspettativa di vita sia la qualità.

Tuttavia nell’ambito delle malattie neurodegenerative ci sono progressi anche per le terapie causali: potrebbe entrare in commercio una molecola che sarebbe la prima terapia causale per l’Alzheimer e questo aprirebbe nuovi scenari per tutte le malattie neurodegenerative, rare e non. Si sta arrivando a farmaci nuovi per le malattie genetiche, sarebbero in grado di fermare la produzione di proteine anomale che, accumulandosi nel sistema nervoso centrale, determinano la malattia.

Di cosa si occupa il Centro malattie neurodegenerative?

Nel Centro di Tricase ci occupiamo sia della diagnosi, sia della gestione clinica, sia della ricerca. Uno dei maggiori successi del nostro Centro è poter contribuire ai trial sperimentali. E questo è importante perché gli investimenti per la ricerca di un farmaco sono molto ingenti, dai 2 ai 4 miliardi per 10-15 anni, per questo le multinazionali chiedono che le sperimentazioni vengano fatte da strutture affidabili, efficienti e rapide. Inoltre, con questo contributo non rispondiamo solo a esigenze della scienza ma anche a una richiesta costante dei pazienti con malattia rara. Per il progresso della conoscenza della propria patologia, hanno largo interesse nel partecipare ai trial sperimentali, è un bisogno manifestato sia a livello individuale che collettivo e noi siamo lieti di poter assicurare questa possibilità.