Rete delle malattie rare

Nei giorni scorsi è stato diagnosticato il primo caso di Atrofia muscolare spinale (SMA) nei laboratori della Genetica medica della ASL Bari, a seguito di un test eseguito su una neonata pugliese in periodo perinatale. 

Nella piccola pugliese la malattia non si è ancora manifestata. Il trattamento è tanto più efficace quanto più precocemente viene somministrato e grazie ai risultati dello screening è possibile procedere con la terapia in anticipo sulla malattia, anche su una paziente che si definisce “pre-sintomatica”.

In mattinata, nel reparto di Neurologia pediatrica dell’ospedale Giovanni XXIII di Bari, la bambina di appena 23 giorni di vita, è stata sottoposta a terapia genica, con somministrazione del farmaco Zolgensma. 

Lo screening neonatale rappresenta uno strumento di prevenzione e riveste un’importanza fondamentale per la salute e la crescita dei neonati pugliesi. La Genetica medica dell’Ospedale “Di Venere”, centro di riferimento per l’intera Puglia, e l’Ospedale Pediatrico di Bari, offrono una presa in carico globale, una diagnosi precoce e poi una terapia rapida ed efficace.

In caso di patologie rare e complesse come la SMA il fattore tempo è prezioso; risulta molto importante quindi la sinergia tra le diverse strutture per la diagnosi e la cura e il coinvolgimento del territorio, dove il bambino o la bambina con la malattia potrà continuare la sua vita dopo la terapia.

La neonata resterà ora ricoverata sotto stretto monitoraggio clinico per circa due mesi e sarà sottoposta settimanalmente a esami e accertamenti.