Rete delle malattie rare

Qual è la funzione del Centro sovraziendale e com’è cambiato nel tempo?

Il Centro Sovraziendale malattie rare nasce con una delibera di Giunta regionale nel 2009 (DGR n. 2485 del 15 dicembre 2009), come un organismo essenzialmente di “orientamento” per le persone affette da malattie rare oltre che per la presa in carico di pazienti con diagnosi di malattia rara per cui era già centro di riferimento nazionale. Oggi è una Unità Operativa Semplice incardinata nell’ Unità operativa complessa di Medicina Interna e Geriatria “C. Frugoni” dell’Azienda ospedaliero-universitaria Policlinico di Bari che, oltre a svolgere il suo ruolo di orientamento clinico-assistenziale, ha la responsabilità della gestione di una serie di attività, anche in collaborazione con il Coordinamento regionale, per la promozione di programmi assistenziali adeguati e rinnovati volti a fornire una concreta risposta ai bisogni assistenziali dei pazienti.

È composto da un medico internista, un medico genetista e un biologo molecolare.

Come ci si prende cura di una persona con malattia rara?

Attraverso la formulazione di un “progetto” o “percorso” che è l’espressione concreta della presa in carico di tali pazienti perché, accanto al percorso che porta alla definizione della patologia, è indispensabile un successivo iter assistenziale e di follow up che deve essere gestito dall’esperto di quella specifica malattia che possa avvalersi di una rete di specialisti per le diverse implicazioni e complicanze. La maggior parte delle malattie rare richiedono infatti interventi multidisciplinari di cura e assistenza, in cui la presa in carico comprende l’intervento congiunto di diversi operatori.

È fondamentale sviluppare in questo ambito strumenti adeguati di organizzazione e comunicazione: accoglienza del paziente, servizi di laboratorio per la diagnostica di I e II livello (compresi i test genetici per la definizione di malattia) , centralizzazione e percorso preferenziale per la diagnostica strumentale (Radiologia, Tomografica computerizzata, Risonanza magnetica), programmazione delle visite specialistiche necessarie, formalizzazione e condivisione della diagnosi di malattia rara con il paziente e i familiari, inserimento dei dati richiesti nel Registro regionale, stesura del piano terapeutico, organizzazione della continuità assistenziale e terapeutica, raccolta sistematica dei dati derivanti dal follow up (che costituisce la base di partenza fondamentale per progetti di ricerca volti alla definizione della malattia stessa). 

Come si collocano i presidi ospedalieri nella rete di assistenza europea?

La Direttiva del Parlamento europeo e del Consiglio (n. 24 del 9 marzo 2011) concernente l’applicazione dei diritti dei pazienti relativi all’assistenza sanitaria transfrontaliera ha previsto la creazione delle Reti di riferimento europee (ERN) per le malattie rare, i cui centri costituenti devono dimostrare di avere competenza, esperienza, capacità di gestire l’informazione, i collegamenti a rete con le altre strutture socio sanitarie che prendono in carico il paziente (un’organizzazione adatta per la presa in carico globale del paziente e la risposta a ogni suo problema di salute) e infine dei collegamenti stabili e prestrutturati con le Associazioni dei pazienti.

Alcune UOC del Policlinico di Bari, rispondendo a tali requisiti, fanno già parte delle Reti ERN. Noi del Centro sovraziendale siamo presenti da quattro anni nella VASC-ERN (European Reference Network on Rare Multisystemic Vascular Disease) in quanto già riferimento nazionale e internazionale per la Teleangiectasia Emorragica Ereditaria, così come EuroBloodNet (European Reference Network on haematological diseases) presente con l’UOC di Pediatria generale e Specialistica universitaria “Trambusti”. 

Quali sono i prossimi passi della Rete delle malattie rare?

Sicuramente è stato fatto tanto negli ultimi vent’anni per implementare e migliorare la Rete malattie rare, ma tanto ancora rimane da fare. Il nostro obiettivo deve essere quello di contribuire a migliorare il collegamento funzionale dei Presidi di rete nazionale (PRN) attraverso Percorsi diagnostici terapeutici condivisi, appropriati e recepiti formalmente, promuovendo un network assistenziale che garantisca qualità, interdisciplinarietà, interconnessioni tra i nodi della rete regionale e interregionale con il minore disagio per il paziente e la sua famiglia non più costretti a lunghi viaggi della speranza. Purtroppo la mobilità passiva in Puglia è ancora alta. 

Un altro obiettivo condiviso è una maggiore inclusione dei nostri PRN nelle reti ERN. Hanno ottenuto un primo parere favorevole all'entrata per la seconda tornata da parte della Commissione europea, in attesa di risposta definitiva: ERK Net: (European Reference Network on kidney diseases) per l’UOC di Nefrologia del Policlinico; ERN-RND: (European Reference Network on neurological diseases) per l’UOC di Neurologia "Amaducci" / Neurofisiopatologia Policlinico e la ERN EURO-NMD: (European Reference Network on neuromuscular diseases) per l’UOC di Neurologia "Amaducci" Policlinico. Questo ci permetterà di avere maggiori connessioni con altri Centri europei. L’esperienza ventennale nella presa in carico delle persone affette da malattie rare mi ha insegnato che in questo contesto è ancora più vero e indispensabile il detto di Bucato: “Non è sufficiente curare, è indispensabile prendersi cura di chi chiede benessere globale”.