Rete delle malattie rare

Gli screening neonatali sono test non invasivi che permettono di identificare precocemente diverse malattie, anche gravissime, entro i primi giorni di vita dei neonati. La diagnosi precoce di queste malattie permette di effettuare degli interventi terapeutici specifici prima della manifestazione dei sintomi e questo consente di migliorare la qualità di vita dei pazienti, evitando gravi disabilità o, in altri casi, la morte.

 

In Italia lo screening neonatale è gratuito e obbligatorio dal 1992 (legge n. 104 del 5 febbraio 1992) per tre patologie: fenilchetonuria, ipotiroidismo congenito e fibrosi cistica. La legge n. 167 del 19 agosto 2016, regolamentata poi con il decreto n. 264 del 13 ottobre 2016, ha esteso lo screening a circa 40 malattie metaboliche ereditarie (screening neonatale esteso – SNE); il Decreto del Presidente del Consiglio dei Ministri del 12 gennaio 2017 per l'aggiornamento dei Livelli essenziali di assistenza (LEA) garantisce, inoltre, lo screening uditivo e visivo per la sordità congenita e la cataratta congenita.

 

 

Nel 2019 in Lazio e in Toscana è stato avviato un progetto pilota per lo screening neonatale dell’Atrofia muscolare spinale (SMA) mediante test genetico. L’adesione allo screening, su base volontaria, ha permesso di individuare circa 15 bambini e bambine con la malattia prima che questa si manifestasse su oltre 92mila test. 

 

Partendo da questi dati, la Commissione regionale pugliese, su iniziativa di Fabiano Amati, ha avviato l’iter legislativo che ha portato all’approvazione unanime dell’obbligatorietà dello screening per la SMA in Puglia (legge n. 4 del 19 aprile 2021).

 

L’introduzione dello screening si basa su diversi criteri: 

È importante che lo screening abbia un impatto reale sugli interventi terapeutici successivi: nel caso della SMA intervenire prima della comparsa dei sintomi significa far sopravvivere questi bambini e bambine e farli vivere in maniera quanto più simile ai loro coetanei. Negli ultimi anni, sono stati sviluppati specifici trattamenti molto promettenti e regolarmente prescrivibili in Italia.

 

I dati scientifici disponibili dimostrano, inoltre, che la terapia è tanto più efficace quanto più è precoce.

 

Per patologie come la SMA, che colpiscono una persona su 5/6 mila, è importante che l’analisi sia capillare per evitare che non sia testato proprio il bambino o la bambina con la malattia; è stato quindi introdotto come screening obbligatorio.

La legge pugliese è un’importante apripista per altre regioni.

 

Dopo l’approvazione della legge regionale, per passare alla fase operativa, ci si è mossi su due fronti: l’acquisizione dei test e l’organizzazione vera e propria dello screening.

 

Per quanto concerne la fase di acquisizione dei test, la Direzione strategica Asl è stata rapida nell’avviare le procedure di acquisizione, i quali hanno costi rilevanti ma sono prerogativa di poche aziende.

 

Il principale punto critico sembrava l’organizzazione della fase operativa dello screening. Per velocizzare le procedure è stata sfruttata l’esperienza organizzativa della dottoressa Simonetta Simonetti e di tutto il laboratorio regionale di riferimento per lo screening delle malattie metaboliche ereditarie dell’Ospedale Pediatrico Giovanni XXIII. I 26 punti nascita, infatti, hanno una cultura precisa su come si esegue il prelievo, come si compila l’anagrafica e su tutte le procedure collegate.

 

È stata sfruttata, inoltre, anche la piattaforma di anagrafica già utilizzata dal laboratorio, inserendo una casella aggiuntiva per la SMA e un codice a barre dedicato.

A distanza di circa sei mesi dall’approvazione della legge sono state acquistate le attrezzature, è stato formato il personale già presente e organizzato l’intero servizio in modo che sia possibile svolgerlo in maniera rapida.

 

Lo screening neonatale è un vero e proprio processo, che inizia con un prelievo di poche gocce di sangue dal tallone del neonato entro e non oltre l’arco temporale di 48-72 ore di vita.

 

Il personale sanitario compila una scheda (il cartoncino) che contiene il codice identificativo del punto nascita, il nome e cognome del neonato, la data e l’ora di nascita e la data e l’ora del prelievo. L’anagrafica del paziente viene generata mediante acquisizione digitale dei dati riportati su questa scheda.

 

Una parte della scheda, inoltre, è costituita da una speciale carta assorbente utilizzata per raccogliere il campione di sangue.

 

Lo screening per la SMA avviene contestualmente a quelli obbligatori ma con un cartoncino di colore diverso e un codice a barre dedicato; una volta raccolti i campioni presso il Centro regionale, questi vengono inviati al laboratorio di genomica del Presidio ospedaliero Di Venere per l’analisi.

 

Questo esame è di tipo genetico, cioè è un test di biologia molecolare che sfrutta l’estrazione dei DNA e la successiva amplificazione con tecnica PCR Real time e richiede 3-4 ore.

Attualmente la strumentazione a nostra disposizione ci consente di analizzare circa 200 campioni in maniera quasi simultanea.

 

L’intero ciclo è concluso entro 4-5 giorni dalla nascita, come previsto dalla normativa.

 

Il protocollo prevede il tempestivo richiamo della famiglia per eseguire un prelievo finalizzato a confermare l’eventuale diagnosi e determinare le copie di un altro gene (SMN2) perché sulla base del numero di copie si procederà con la terapia o ad altre valutazioni.

 

A differenza dello screening per le malattie metaboliche che necessita in alcuni casi di conferme e prevede l’esistenza di falsi positivi, il test per la SMA di tipo molecolare ha delle caratteristiche specifiche che lo rendono molto affidabile.

 

La famiglia del bambino o della bambina che ha come risultato un test positivo viene indirizzata nel reparto di Genetica medica del Policlinico di Bari che dopo la diagnosi allerta il gruppo di Neurologia del Giovanni XXIII per la somministrazione del farmaco.

 

Lo screening è partito a inizio dicembre, ad oggi la patologia è stata diagnosticata solo una volta. Nella piccola pugliese la malattia non si è ancora manifestata e a due settimane dalla diagnosi e poco più di 20 dalla nascita le è stata somministrata la terapia genica (per la prima volta in Italia).

L’inizio del trattamento in fase presintomatica massimizza i risultati della terapia anche nelle forme gravi, garantendo uno sviluppo motorio quasi sovrapponibile a quello dei bambini senza la patologia. 

 

Approfondisci la notizia

 

Gli screening per le malattie genetiche sono molto importanti, ma è bene ricordare che queste attività hanno rilevanza nella generalità. Quando in famiglia, ad esempio, ci sono casi o sospetti tali è il caso di effettuare un’attività di counselling genetico con l’aiuto di un genetista. Quest’ultimo si occupa della redazione di una relazione suggerendo ai colleghi i passi migliori per seguire le coppie che intendono avere un figlio e renderle consapevoli dei rischi e delle azioni che, se necessario, è possibile intraprendere.