Sindrome di Angelman
Sintesi della condotta assistenziale in emergenza malattie rare
La Sindrome di Angelman è una malattia genetica che interessa in modo specifico il sistema nervoso centrale e lo sviluppo neurocomportamentale; è caratterizzata infatti dalla presenza di:
- grave disabilità intellettiva;
- ritardo nell’acquisizione delle tappe del neurosviluppo evidenziabile tra i 6 e i 12 mesi di vita;
- linguaggio gravemente compromesso o assente con comunicazione non verbale;
- disturbi neurologici dell’andatura con deambulazione a base allargata e atassia (mancata coordinazione muscolare che rende difficoltosi i movimenti volontari);
- movimenti stereotipati delle mani;
- iperattività dei riflessi degli arti inferiori;
- comportamento peculiare caratterizzato da apparente stato di contentezza, crisi di riso, eccitabilità e iperattività senza aggressività, deficit dell’attenzione.
È presente epilessia che compare prima dei 3 anni di vita.
Le condizioni cliniche della patologia non richiedono specifiche condotte assistenziali.
Manovre da non effettuare
Non ci sono particolari suggerimenti su manovre da evitare.
Interazioni con i farmaci
I soggetti affetti da sindrome di Angelman assumono terapia antiepilettica per epilessia farmacoresistente.
Consultate la tabella LICE sull’interazione dei farmaci antiepilettici con i farmaci di uso comune in corso di infezione Covid-19, allegata tra i documenti in fondo alla pagina.
Comorbilità possibili
Nel corso degli anni all’iperattività tende a subentrare una pigrizia motoria che può favorire la presenza di obesità.
Scheda redatta da Vittorio Sciruicchio
