Rete delle malattie rare

Alla fine degli anni ‘90 erano i genetisti a occuparsi di malattie rare, dapprima genetisti clinici poi, nel tempo, sempre più genetisti di laboratorio. Col tempo si è compresa l’opportunità di andare oltre la genetica e la terapia genica e concentrarsi sulla facilitazione dei percorsi terapeutici e assistenziali. La persona con malattia rara e la sua famiglia godono di esenzione di partecipazione al costo per tutte le prestazioni che portano alla diagnosi. Il Piano Nazionale Malattie Rare esprime la visione più moderna alla cura interdisciplinare e multidimensionale di questi bambini e queste persone, all’attenzione alla famiglia e all’integrazione socio-sanitaria.

Il Piano terapeutico prodotto da un ospedale PRN di qualsiasi parte d'Italia si traduce in assistenza reale. Di rimando il territorio deve allestire i sistemi di allerta, di monitoraggio e di risposta ai bisogni/complicanze trasversali per le malattie rare ad alta complessità assistenziale.

La Rete in Puglia

In tema di malattie rare la Puglia ha messo a punto un modello di socializzazione delle competenze sostanziando le attività sulla comunicazione con i portatori di interesse. Nel coordinamento regionale malattie rare (CoReMaR) oltre che i rappresentanti delle Università, degli ospedali, dei medici di famiglia, dei farmacisti e dei genetisti, ci sono i rappresentanti dei pazienti. Un’organizzazione che ha determinato il raggiungimento di obiettivi importanti. La nascita di un sistema informativo (SIMaRRP) sostanziato dall’alleanza con altre otto regioni (che utilizzano lo stesso sistema operativo e che condividono la medesima visione di gestione dell’assistenza avviata in Veneto alla fine degli anni ‘90), che oggi conta circa 23mila pazienti e supporta un modello organizzativo assistenziale che mette in contatto l'ospedale con il Distretto socio sanitario: le reti funzionano se i soggetti si parlano, comunicano. Nelle ASL sono nati e si stanno sviluppando i centri territoriali malattie rare (CTMR) che sono catalizzatori dei percorsi di cura all'interno dei territori. Obiettivo è la promozione di percorsi di cura facilitati.

In una regione che risente ancora della migrazione fuori regione, il sistema si è organizzato non per guarire, ma per accompagnare i pazienti in un percorso insieme sanitario e sociale.

Nell'ambito delle malattie rare i medici hanno accettato la collaborazione con le associazioni, con i pazienti e con le loro famiglie: momenti di incontro e di scontro per la costruzione di Percorsi diagnostici terapeutici assistenziali reali (PDTA).

Un’attività, quella del CoReMaR, che ha aumentato la consapevolezza delle necessità di cura dei bambini e delle persone con malattia rara all’interno della società nella sua interezza, guidando e favorendo la nascita della rete regionale di 23 Associazioni di Malattie Rare, A.Ma.Re Puglia.

Azione strategica è stata la firma del Patto d’Intesa per la ricerca e la cura dei bambini e delle persone con malattia rara firmato da Regione, Uniamo, Rettori dell’Università pugliesi, FIMP e FIMG, che ha sancito un’alleanza multidisciplinare e multidimensionale solida.

La medicina di iniziativa

Le Regioni hanno sviluppato i registri di malattie rare che alimentano il Registro nazionale dell’Istituto superiore di sanità. Grazie ai registri regionali, nel rispetto delle norme sulla privacy, è possibile caratterizzare la popolazione di un determinato territorio. Otto regioni italiane, tra cui la Puglia, condividono col Veneto una infrastruttura logica a sostegno del percorso dei malati. Il sistema è uno strumento di assistenza concepito sull’integrazione della rete verticale degli ospedali con la rete orizzontale del territorio. Favorisce la raccolta omogenea dei dati che provengono sia dai centri di competenza (i PRN) che fanno diagnosi, sia dai Distretti socio-sanitari che registrano gli assistiti che hanno ottenuto la diagnosi fuori dalla propria regione.

 

Il sistema consente anche una transcodifica automatica che allinea tutte le forme e sottoforme nosologiche di malattie rare, che sono riferibili a gruppi e sottogruppi aperti del nuovo elenco di malattie esentabili del DPCM sui nuovi LEA del gennaio 2017, al sistema degli Orphan Code e degli ICD. Questa doppia codifica dà il vantaggio di poter definire la malattia secondo le più fini e specifiche entità nosologiche. Si aprono nuovi scenari a favore della terapia personalizzata e innovativa ed è finalmente possibile captare il bisogno prima della sua espressione: Medicina d’Iniziativa. È stato denominato “Il filo di Arianna” il modello avviato in Puglia che, grazie al supporto del Sistema Informativo malattie rare della Regione Puglia (SIMaRRP), consente ai 6 neo nati Centri territoriali (uno in staff alla Direzione di ciascuna ASL ) di intercettare nei rispettivi territori i bambini e le persone con malattia rara e di allertare i nodi della filiera dell’assistenza sanitaria sui casi ad alta complessità assistenziale.

 

Futuro prossimo è l’alleanza tra le organizzazioni di Sanità pubblica e la Pediatria e la Medicina di famiglia a favore dello sviluppo possibile di cultura, consapevolezza e cambiamento.