Numeri
Alla fine degli anni ’90 la Comunità Europea (UE) ha definito malattia rara ogni patologia che colpisca meno di 5 persone su 10mila, e ha emanato una serie di raccomandazioni che hanno poi determinato a cascata vari provvedimenti legislativi nei diversi ambiti nazionali.
In Italia, il Decreto Ministeriale n. 279 del 2001 ha definito 47 macro-gruppi di diagnosi per le malattie rare (ad esempio: malattie infettive e parassitarie; malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari; tumori ecc) comprendenti un elenco di 284 malattie, che “esplose” nelle diverse forme (ad esempio: neurofibromatosi tipo I, neurofibromatosi tipo II) diventano circa 5mila.
Orphanet, l’organismo scientifico istituito dall’UE e dedicato alle malattie rare e ai farmaci orfani, censisce a sua volta circa 8mila malattie rare, e le accompagna con il significativo motto: “le malattie rare sono rare, ma le persone affette sono tante”.
Con Decreto del Presidente del Consiglio dei Ministri (DPCM) sui nuovi LEA (Livelli Essenziali di Assistenza) del 12 gennaio 2017, l’Italia ha introdotto circa 140 nuovi codici di malattia a ciascuno dei quali afferiscono più malattie. Grazie alla organizzazione dell’elenco secondo una struttura ad albero fatta di Dimensioni, Gruppi e Sottogruppi all’interno dei quali sono citati solo degli esempi, il nuovo elenco ha riorganizzato le afferenze delle malattie alle differenti Dimensioni sulla base delle novità scientifiche e ha consentito di aggregare circa 2mila entità nosologiche in più. La narrativa del DPCM lega le malattie incluse nei sottogruppi all’elenco Orphanet e molti malati hanno visto finalmente riconosciuto il diritto alla cura.
In “MonitoRare 2020”, sesto rapporto sulla condizione delle persone con malattia rara in Italia realizzato da UNIAMO, la Federazione Italiana che collega circa 130 Associazioni d’utenza per le malattie rare, si stima la presenza di un numero di persone con malattia rara in Italia pari a 700mila. La spesa annua per tutte queste famiglie è molto alta, in alcuni casi c’è difficoltà ad arrivare a fine mese per assistere le persone con maggiore gravità, senza contare le ricadute psicologiche e sui progetti di vita di familiari e caregiver.
Il Sistema Informativo Malattie Rare Regione Puglia (SIMaRRP) registra circa 23.000 pazienti con malattia rara di cui 21.000 residenti. Il 20% di questi hanno tra 0 e 16 anni. Sono colpiti giovani adulti e anche anziani.