Rete delle malattie rare

La terapia genica ha dimostrato di essere un trattamento efficace per diverse malattie genetiche rare, recente dimostrazione si è avuta anche in Puglia con la somministrazione in una neonata per Atrofia muscolare spinale (SMA). Eppure alcune aziende in questo settore si stanno ritirando dal mercato. 
 

Tra i principali motivi vi sono i costi elevati e una presunta mancanza di redditività commerciale. Spesso però questa è in realtà dovuta a ritmi di distribuzione sul mercato così lenti che le aziende ritengono opportuno ritirarli e persone in condizioni molto gravi si trovano abbandonate dal sistema sanitario. 

È necessario invece continuare a investire in questo campo per sviluppare terapie geniche che sono salvavita per molte persone e che riducono in effetti i costi sanitari complessivi: sebbene la somministrazione sia costosa, questa è unica e dunque risulta più vantaggiosa rispetto al trattamento continuo dei sintomi per tutta la vita del paziente. Della necessità di cambiare approccio nell’analisi dei costi-benefici, si è parlato anche durante il Congresso internazionale delle malattie rare tenutosi a Bari il 24 e 25 giugno 2022. 

È facile farlo? No, ci sono limiti oggettivi al contenimento dei costi di queste terapie per via della complessità dello sviluppo e dei processi di produzione. Ma è possibile? Sì, se si decide di snellire le normative in ambito europeo e statunitense in modo da consentire la distribuzione transfrontaliera e il rimborso delle cure, investire in tecnologie innovative che consentano la riduzione dei costi, stringere accordi pubblico-privato per garantire l’accesso alle cure, somministrare terapie geniche per malattie ultra rare nell'ambito di programmi senza scopo di lucro sostenuti da fondi pubblici nazionali o sovranazionali, riducendo così i costi di produzione senza incidere sulla sicurezza.

Il mondo accademico ha giocato finora un ruolo chiave nello sviluppo della terapia genica e nell’editing genetico, con consistenti finanziamenti arrivati da enti pubblici e da organizzazioni no profit. Ora, l’interruzione di questi programmi rischia non solo di negare farmaci salvavita ai pazienti ma anche di annientare preziose conoscenze sviluppate con il denaro dei contribuenti e le donazioni individuali.

È il momento di dare priorità ai pazienti e all’accessibilità delle cure o rischiamo un futuro dove i trattamenti sono disponibili per pochi, più avvantaggiati Paesi anziché per tutte le persone che ne hanno realmente bisogno.

Approfondisci leggendo l'articolo scientifico in lingua inglese, presente in allegato