Rete delle malattie rare

Nella storia della Rete delle malattie rare, quali sono state dal suo punto di vista le tappe fondamentali?

Credo che la prima tappa fondamentale resti proprio l’istituzione del Coordinamento regionale delle malattie rare nel 2009. Anche se all’epoca non facevo ancora parte del Coordinamento ho accolto la notizia con un misto di sorpresa e di incredulità. Per la prima volta nella Regione veniva istituzionalizzata la presenza di un organismo specifico e dedicato alle malattie rare. È stato l’inizio di un percorso di cui solo a distanza di molti anni si sono visti i frutti nei Patti di Intesa, nell’Avvio del Sistema informatizzato e nell’identificazione di una Rete sempre più articolata.

Senza nulla togliere a tutte le altre persone che si sono impegnate e si impegnano in questa realtà vorrei ricordare la figura di Leopoldo Zelante, indimenticabile amico e genetista di chiara fama. E poi devo dire che, tra discussioni e condivisioni, mi piace salutare l’amico Francesco Papadia, un carattere difficile, ma con una grande onestà culturale e umana.

Per me l’amicizia con Giuseppina Annicchiarico ha rappresentato un momento fondamentale: il suo entusiasmo, la sua forza, nonostante tutto, di andare avanti sono sempre per me un’occasione che mi fa credere che si possa fare qualcosa per cambiare la vita di queste persone, di queste famiglie che quotidianamente vivono con una malattia rara. Senza retorica, senza inutili pianti e recriminazioni, ma con la forza di chi ci crede.

Quali sono i bisogni delle persone con malattia rara ai quali bisogna ancora rispondere?

In presenza di una persona con malattia rara vi saranno sempre dei bisogni cui non si riesce a dare una risposta. Tuttavia credo che due siano i bisogni fondamentali da continuare a perseguire.

In primo luogo semplificargli la vita. Far sì che la persona possa accedere alle prestazioni diagnostico-strumentali, terapeutiche, insomma in genere assistenziali con pochi intoppi, senza le lungaggini e le difficoltà burocratiche che spesso trasformano un diritto in una concessione o, peggio ancora, in un diritto negato.

Ma credo che l’aspetto più importante sia quello di non lasciarla “sola”. La persona con malattia rara è un po' per definizione una persona sola che ha una malattia che spesso solo lei o la sua famiglia conoscono, che ha dei bisogni che spesso non sono definiti o definibili. Riuscire a farle sapere o, meglio, sentire che non è sola in questa situazione credo sia un obiettivo che coinvolge non solo l’ambito sanitario.

In questo senso la creazione della Rete di associazioni AMARE in Puglia è davvero un momento fondamentale e non posso che essere assolutamente grato a tutti coloro che in questa Rete hanno creduto e ogni giorno combattono. A loro va la mia più sincera e profonda gratitudine. 

Quali sono i prossimi passi della Rete?

Ovviamente c’è tanto da fare.

In relazione alla mia specifica attività credo che due Progetti possano essere molto importanti.

Il primo riguarda la Diagnosi pre-impianto nelle persone con malattia rara. Il suo utilizzo offre oggi un’opzione importante e, in alcuni casi, irrinunciabile per la coppia con un aumento del rischio riproduttivo [Corte Costituzionale sentenza n 96/2015].

Ad essa si rivolgono le coppie con malattia rara, ad alto rischio di avere un figlio affetto da grave malattia genica. Si tratta elettivamente di coppie a rischio per malattie autosomiche recessive, autosomiche dominanti e X-linked, di cui è noto il gene malattia e la variante patogenetica causativa del fenotipo

Un secondo progetto riguarda il Sequenziamento esomico (WES) nel neonato critico. Un numero rilevante delle 5823 patologie genetiche con causa nota hanno esordio o sono già conclamate durante i primi 28 giorni di vita. Pertanto la terapia intensiva neonatale rappresenta un ambito in cui l’adozione della metodica NGS (WGS o WES) ha importanti potenzialità diagnostiche ad impatto clinico.

L’applicazione della metodica NGS e in particolare del WES nella diagnosi genetica può permettere l’identificazione di difetti genetici noti alla base di specifiche patologie genetiche e anche l’identificazione di un nuovo difetto genetico per le malattie presumibilmente genetiche per le quali ancora non è stata stabilita una causa molecolare.

È intuibile come, qualora esista un trattamento per la patologia individuata, l'identificazione tempestiva della mutazione causativa della patologia del paziente in epoca perinatale potrebbe fornire ai genitori una risposta sulla condizione del bambino e rappresentare un ausilio essenziale per la definizione della gestione e della prognosi del paziente, con la messa in atto di interventi che riducano mortalità e morbilità.

Proprio per il perseguimento di tali obiettivi la ASL Bari e la Regione Puglia hanno deliberato l’istituzione di un Dipartimento per la gestione del rischio riproduttivo e delle gravidanze a rischio (Deliberazione ASL n.1801 del 26 settembre 2019 - DGR n.1912 del 19 novembre 2019), nell’ambito del quale è prevista la realizzazione di:

• Laboratorio di genomica avanzata con strumentazioni per estrazione DNA, quantificazione, purificazione, preparazione library e sequenziamento esomico e genomico automatizzato
• Laboratorio dedicato di Embriologia e Diagnosi pre-impianto con strumentazione avanzata per biopsia blastocisti e contestuale analisi genomica mediante tecnologia di NGS.