Rete delle malattie rare

Dopo il primo intervento in estate, è stato effettuato anche il secondo intervento agli occhi della piccola paziente di 11 anni con una malattia genetica degenerativa della retina, la retinite pigmentosa, destinata a diventare cieca.

La terapia genica prevede l’introduzione di un virus sotto la retina che agisce come un cavallo di Troia per favorire il recupero della vista. 

Si tratta, in particolare, di un adenovirus associato, cioè non patogeno, che agisce da vettore di trasferimento genico; alla retina viene fornita una copia sana del gene malato che riprende a funzionare normalmente. Il farmaco somministrato rende quindi disponibile alle cellule della retina il frammento di DNA che codifica per la proteina di un enzima essenziale per la visione, correggendo il difetto genetico alla base della patologia.

L'operazione è stata eseguita dall'equipe di Oculistica e Oftalmologia universitaria del Policlinico di Bari, guidata dal professor Giovanni Alessio. 

Dopo il primo intervento effettuato nell’estate del 2022 la vista della bambina è migliorata?
La vista prima dell’operazione era parecchio compromessa e lo ha dimostrato anche un test effettuato con un visore 3D: purtroppo la bambina ha preso in pieno diversi ostacoli virtuali che le venivano proposti dalla tecnologia.
Dopo l’intervento questo e altri esami sono stati ripetuti e i risultati sono stati più positivi di quello che ci si aspettava. La visione è molto migliorata, sia come estensione che come quantità e qualità. Ha iniziato a vedere i colori e a distinguerli. L’impatto di quelli che possono sembrare piccoli cambiamenti sulla sua qualità di vita è enorme.

Come è andato, invece, il secondo intervento?
Dal punto di vista chirurgico è andato molto bene. A circa tre settimane è stato effettuato il primo controllo; è stata sicuramente la parte più emozionante perché mentre si discuteva dei miglioramenti e degli esami la bambina ci ha detto entusiasta “La notte non è più buia, finalmente ho visto le stelle!”.
Nei prossimi mesi poi saranno effettuati nuovi test ed esami, per valutare l'effetto finale dei due interventi.

Perché è importante parlare di questo tipo di interventi e quali sono le prospettive future?
Nell’ambito di malattie rare e di retinite pigmentosa, solo una parte dei pazienti attualmente si può operare, coloro che hanno la mancanza del gene hRpe65. Si parla quindi di “raro nel raro”.
Solo con i tamponi gengivali per l’esame del DNA possiamo trovare nuovi pazienti che possono trarre vantaggi da questa operazione. Negli ultimi giorni abbiamo trovato un altro paziente potenziale, ma bisogna sempre attendere gli esiti del laboratorio: purtroppo al termine del percorso di verifica dei requisiti sono molte di più le volte in cui non si può procedere con l'operazione rispetto a quando poi vengono effettivamente attivate le procedure operatorie.

Per quanto riguarda le prospettive, all’Ateneo Vanvitelli di Napoli, dove per la prima volta è stato effettuato questo tipo di intervento, sono partiti con la terapia genica per altre malattie rare. Noi speriamo di accodarci presto, intanto ci stiamo preparando all’eventualità e stiamo continuando a formare tutta l’equipe dell'unità.