Rete delle malattie rare

Lo screening metabolico allargato è una procedura obbligatoria (legge n. 167/2016), estremamente importante in termini di prevenzione, perché permette di scoprire, già nei primi giorni di vita, se il neonato ha una delle circa 40 malattie congenite che oggi possono essere individuate. 

Sicuramente nel tempo il numero di malattie individuabili aumenterà, grazie ai progressi della scienza, migliorando ancora di più la capacità di prevenzione delle malattie congenite.

 

Il termine screening significa che questa procedura viene eseguita a tutti i neonati.

Metabolico si riferisce al fatto che la stragrande maggioranza di queste malattie congenite valutate, riguarda il metabolismo del nostro organismo, cioè tutte quelle reazioni chimiche che consentono di produrre energia a partire da ciò che mangiamo.

Allargato è il termine che indica l’incremento delle diagnosi a 40 malattie, molto di più rispetto al passato, quando questa procedura era possibile per solo tre malattie: ipotiroidismo, fenilchetonuria e fibrosi cistica. 

 

Attualmente un neonato ogni 2000 risulta affetto da una di queste malattie congenite e, se si considera che in Puglia nascono tra i 35.000 e i 40.000 bambine e bambini all’anno, ci sono circa 20 di loro a cui possono essere diagnosticate molto presto le patologie, alcuni giorni dopo la nascita, con innegabili vantaggi.

Ad oggi si conoscono più di mille malattie metaboliche congenite e, prima dello screening metabolico allargato, la diagnosi poteva arrivare anche dopo diversi anni, quando i danni si erano ormai realizzati. 

La maggior parte di queste malattie, invece, può essere curata precocemente con enormi benefici di salute. 

 

Oggi si possono individuare circa 40 malattie metaboliche causate da difetti del metabolismo degli aminoacidi (i componenti delle proteine), dei lipidi (i grassi) e dei carboidrati (gli zuccheri), malattie che sono difficili da riconoscere e possono essere molto gravi, con danni a livello di diversi organi, o causa di morte improvvisa, ma che se vengono scoperte presto possono essere curate, grazie a diete particolari o a farmaci. 

La possibilità di curare le diverse malattie, prima che compaiano segni clinici, è l'elemento fondamentale della prevenzione.

Scoprire queste malattie è importante non solo per la possibile cura del neonato, ma anche perché, essendo malattie ereditarie, la diagnosi è quindi possibile in altri soggetti dello stesso nucleo familiare o in gravidanze successive, ancor prima della nascita.

In Puglia

In Puglia lo screening si esegue dal 2017 e ha permesso di salvare tantissimi neonati, grazie all’impegno comune e alla strettissima collaborazione tra le Neonatologie pugliesi, dove è accolto il neonato dopo la nascita, il Centro Screening e l’Unità organizzativa complessa di Malattie Metaboliche del Policlinico di Bari-Giovanni XXIII.

In ciascuna Neonatologia del territorio pugliese, tra le 48 e 72 ore di vita, si prelevano dal tallone del nato poche gocce di sangue, che vengono fatte assorbire su un cartoncino e poi inviate quotidianamente, grazie a un servizio di trasporto dedicato, al Centro Screening del Policlinico-Giovanni XXIII di Bari. 

Qui, con uno strumento, lo spettrometro di massa tandem, si effettuano analisi di diverse sostanze, con una risposta in poche ore, per escludere le 40 malattie congenite o richiedere rivalutazioni o approfondimenti. 

 

È importante sapere che in caso di riscontro di valori normali non arriverà nessun avviso, e dopo qualche giorno, in genere 7-10 giorni dal momento del prelievo, si può considerare il proprio nato non affetto da nessuna di queste 40 malattie congenite. 

I risultati normali non vengono comunicati, per cui se non venite richiamati significa che tutti i test sono risultati negativi.

In caso di richiamo, da parte della Neonatologia di nascita o direttamente del Centro Screening, sarà necessario eseguire altri approfondimenti, che possono essere richiesti anche per ragioni tecniche, quali l’estrema sensibilità dell'apparecchiatura che viene utilizzata per l'analisi o per le modalità di effettuazione. 

Anche una nascita anticipata solo di qualche giorno, il basso peso alla nascita, l'assunzione di farmaci da parte della mamma (es. ormoni tiroidei) o del neonato (es. cortisonici) può rendere necessario ripetere la procedura a 15, 30 e 45 giorni di vita.

Qualunque richiamo non vuol dire automaticamente che il neonato è affetto ma che sono necessarie ulteriori valutazioni.

 

Nei casi in cui viene confermata la diagnosi di malattia metabolica congenita, il neonato sarà preso in carico e sarà curato dal Policlinico di Bari-Giovanni XXIII in particolare dall'Unità organizzativa complessa di Malattie Metaboliche, in collaborazione con l’Unità organizzativa complessa di Neonatologia e Terapia intensiva Neonatale, che valuteranno la necessità e il luogo di ricovero.

Approfondisci come funziona lo screening

 

Elenco delle malattie congenite valutate con lo screening metabolico allargato in Puglia

Acidemia 3-idrossi 3-metil glutarica
Acidemia glutarica tipo I e tipo II
Acidemia isovalerica
Acidemia metilmalonica CblA, CblB e Mut
Acidemia metilmalonica con omocistinuria (CblD) e (CblC)
Acidemia propionica
Acidemia argininosuccinica (deficit di argininsuccinato liasi)
Aciduria malonica
Acidurie 3-metil glutaconiche
Argininemia (deficit di arginasi)
Citrullinemia tipo I (deficit di argininsuccinato sintetasi) e tipo II (deficit di citrina)
Deficit di carnitina/acilcarnitina traslocasi
Deficit del trasporto della carnitina
Deficit della proteina trifunzionale mitocondriale
Deficit di 2-metil 3-idrossibutirril-CoA deidrogenasi
Deficit di 2-metil butirril-CoA deidrogenasi
Deficit di 3-idrossi-acil-CoA deidrogenasi a catena lunga
Deficit di 3-idrossi-acil-CoA deidrogenasi a catena media/corta
Deficit di 3-metilcrotonil-CoA carbossialsi
Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media
Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga
Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena corta
Deficit di Beta-chetotiolasi
Deficit di Carnitina palmitoil-transferasi di tipo I e di tipo II
Deficit di glicina N-metiltransferasi
Deficit di isobutirril-CoA deidrogenasi
Deficit di metionina adenosiltransferasi
Deficit di S-adenosilomocisteina idrolasi
Deficit multiplo di carbossilasi
Deficit della rigenerazione del cofattore biopterina
Deficit della biosintesi del cofattore biopterina
Difetto di biotinidasi
Fenilchetonuria
Galattosemia
Iperfenilalaninemia benigna
Malattia delle urine allo sciroppo d’acero (MSUD)
Omocistinuria (deficit di CBS e deficit severo di MTHFR)
Tirosinemia tipo I, II e III

 

A cura di Nicola Laforgia, Professore ordinario di Pediatria all'Università di Bari e Direttore di Neonatologia e terapia intensiva neonatale al Policlinico di Bari