Ittiosi
Sintesi della condotta assistenziale in emergenza malattie rare
Le ittiosi sono ampie ed eterogenee forme di disordine della cheratizzazione che rendono la pelle ricoperta da squame, screpolata e inspessita. Il difetto è a carico della corneificazione, processo di formazione e distacco delle cellule dello strato corneo della cute. Talvolta si associano anche disturbi extracutanei.
Sono classificabili in due grandi gruppi:
- ittiosi non sindromiche che sono le più frequenti e si esprimono solo a livello cutaneo
- ittiosi sindromiche che si esprimono anche a carico di altri organi
L'alterazione dello strato corneo provoca la perdita della funzione barriera della cute rendendola vulnerabile ad agenti meccanici, patogeni e stress di termoregolazione.
I neonati, soprattutto nelle forme più gravi come nella condizione di “collodion baby" (membrana lucida e tesa che avvolge completamente il neonato) possono andare incontro a complicanze rappresentate da perdita di liquidi, proteine, squilibrio elettrolitico, infezioni cutanee, sepsi, insufficienza renale e danno multiorgano.
I bambini più grandi manifestano intolleranza al calore per perdita della capacità di sudorazione e disregolazione della temperatura corporea. A volte si associano complicanze legate a occlusione del condotto uditivo e otiti recidivanti.
È importante riconoscere segni e/o sintomi delle forme severe come per esempio quella nota come ittiosi “Arlecchino” caratterizzata da cute frammentata in grossi lembi e larghe squame, eversione delle palpebre, delle labbra, displasia del naso e delle orecchie.
Terapia
Attualmente non esistono terapie mirate a risolvere il difetto molecolare ed enzimatico alla base dell'ittiosi.
Le cure sono sintomatiche e finalizzate al ripristino delle funzioni della barriera cutanea e al trattamento e prevenzione delle complicanze sistemiche. Nel bambino e nell'adulto vengono adottate strategie terapeutiche topiche (creme e unguenti ad azione cheratolitica, creme emollienti, inibitori della calcineurina, ecc.) e sistemiche (retinoidi, acitretina ed etretinato).
In condizioni di emergenza-urgenza vanno affrontate le complicanze rappresentate da perdita di liquidi, proteine, squilibri elettrolitici, infezioni cutanee, sepsi, insufficienza renale e danno multiorgano.
Manovre da non effettuare
Data la complessità di questa "genodermatosi" e la sua variabile espressività e sintomatologia, è importante avere adeguato contatto con la cute di questi pazienti.
Interazioni con i farmaci
Controindicate le terapie che ledono ulteriormente la barriera cutanea.
Comorbilità possibili
La tensione della cute ispessita crea fissurazioni e ragadi profonde, contratture degli arti, difficoltà respiratorie per impedimento dei normali movimenti di escursione della gabbia toracica. Le forme ad insorgenza neonatale possono associarsi a complicanze legate anche all‘intensa infiammazione cutanea. Frequenti le complicanze oculari (cheratite, cicatrizzazione corneale), distrofia ungueale, alopecia cicatriziale, cheratoderma palmoplantare, ritardo della crescita, ipoidrosi con intolleranza al calore e sordità (da accumulo di squame nell'orecchio esterno).
Scheda redatta da Luigia Morciano
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