Esperti
Le Regioni hanno censito e individuato, attraverso i rispettivi coordinamenti regionali, gli ospedali competenti in malattia rara; hanno anche istituito Registri regionali che, oltre a censire gli ammalati, hanno consentito il monitoraggio della capacità di cura degli ospedali accreditati. In risposta alle raccomandazioni europee, i centri di malattie rare vengono identificati negli ospedali in cui si concentrano diagnosi e cura. È competente chi vede più malati. È centro chi ha esperienza di cura col maggior numero di pazienti in carico.
È stata una operazione di censimento molto impegnativa che però oggi consente di orientarsi in un mondo fortemente complesso. Questo anche grazie al fatto che le regioni hanno superato i loro ideali confini geografici e politici e hanno condiviso programmi e azioni.
I registri regionali hanno alimentato e alimentano il Registro nazionale malattie rare. Il Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR), presso l'Istituto Superiore di Sanità, è diventato collettore di informazioni omogenee derivanti da tutto il territorio nazionale, possibile solo in un Sistema sanitario universalistico come quello italiano. Sul sito del CNMR è possibile, regione per regione, ottenere l'elenco dei centri malattie rare che insistono in un determinato territorio, patologia per patologia o gruppo di malattia.
Le regioni hanno istituito dei propri Help line. In pochi anni, superata la fase della progettualità iniziale, l’Italia si avvia alla definitiva organizzazione, Rete Nazionale e Reti Regionali, di questo ambito di salute pubblica.
Il centro di cura ospedaliero per malattie rare viene definito Presidio di Rete Nazionale malattie rare (PRN).
Ogni centro è di riferimento per un determinato gruppo di malattia, produce il certificato di diagnosi che genera, presso il Distretto socio-sanitario competente, il certificato di esenzione di malattia rara e i diritti esigibili.
Solo i PRN di tutto il territorio nazionale possono produrre il piano diagnostico terapeutico assistenziale individualizzato e questo ha valore nella Regione di residenza del paziente. I nuovi LEA ambiscono al superamento delle differenze tra Regioni per cui solo le Regioni in sostanziale equilibrio economico possono, a differenza di quelle in Piano di Rientro, garantire con fondi propri tutto ciò che è extra LEA.
Quello imposto dalla normativa italiana non è un iter burocratico, ma nasce dalla volontà di tutela del malato raro a garanzia di appropriatezza diagnostica e prescrittiva. Il malato deve essere curato da chi ha maggiore esperienza scientifica e ha curato più pazienti. La “Community delle malattie rare”, grazie a un progetto di UNIAMO, ha riunito esperti del Ministero, dell’ISS, delle Regioni, delle società scientifiche, dei pediatri e medici di famiglia e ha definito la “qualità” dei centri di malattie rare.
La formazione
La formazione degli operatori sanitari ha ampi spazi di miglioramento, se si considera che il ritardo diagnostico stimato è pari a 6 anni e mezzo. Tuttavia nell'ultimo decennio la formazione si è intensificata, i pediatri sono spesso destinatari di eventi dedicati alle malattie rare e sempre più spesso esprimono il sospetto di diagnosi.
Con la consapevolezza della difficoltà a formare i pediatri su tutte le malattie censite da Orphanet, chi se ne occupa si sta orientando verso la formazione sui bisogni comuni di queste malattie. In Puglia teniamo conto della presenza di cluster di malati all'interno delle varie aree geografiche. Abbiamo avviato una sperimentazione: mettiamo in contatto il pediatra dell'adolescente affetto da una determinata malattia rara, e quindi esperto, col pediatra del neonato o del bambino più piccolo nel momento in cui viene fatta la diagnosi della stessa malattia.