Sindrome di Rett
Sintesi della condotta assistenziale in emergenza malattie rare
La sindrome di Rett è sostenuta da una mutazione nel gene che codifica la methyl-CpG-binding protein 2 (MECP2). La MeCP2 è una proteina nucleare codificata da un gene localizzato sul cromosoma Xq28. Un quarto dei casi presenta la mutazione CDKL5 che rientra nelle forme atipiche di sindrome di Rett.
È caratterizzata clinicamente da impaccio nella manualità, disabilità intellettiva, stereotipie, goffaggine, distonia, ipereflessia, ipertonia assiale, epilessia, disautonomie, difficoltà nella deambulazione, difficoltà a mantenere l’ortostatismo.
Tipici sono pattern respiratori caratterizzati da polipnea associate da apnee.
I pazienti con Sindrome di Rett spesso portano le loro mani alla bocca e i loro caregivers devono mantenere le mani sempre pulite.
Tenete in considerazione che i soggetti con Sindrome di Rett:
- sono ad alto rischio di complicanze di Covid-19 perché sono a rischio più elevato rispetto alla popolazione generale di sviluppare infezioni respiratorie
- possono raggiungere la posizione eretta e presentare difficoltà nella deambulazione, vanno pertanto sempre sorvegliati
- manifestano alterazioni del ritmo respiratorio (alternanza di iperpnea e apnea associate a cianosi fino a episodi sincopali) che non vanno confuse con dispnea, e pertanto non vanno trattate
- possono presentare un intervallo QT prolungato all’ECG, che in casi estremi può portare a morte improvvisa.
Manovre da non effettuare
Non ci sono indicazioni particolari.
Interazioni con i farmaci
Consultate la tabella LICE sull’interazione dei farmaci antiepilettici con i farmaci di uso comune in corso di infezione Covid-19, allegata tra i documenti in fondo alla pagina.
Comorbilità possibili
Il fenotipo MECP2 si associa a una clinica severa e a frequente riduzione del BMD (bone mineral density) femorale, ciò può condurre ad un’alta prevalenza di scoliosi, fratture ossee e disturbi della deambulazione.
Alcuni antibiotici e altri farmaci di uso frequente nell’infezione Covid-19 portano ad alterazioni dell’intervallo QT e quindi sono da usare con cautela nella Sindrome di Rett.
Le pazienti possono inoltre presentare disturbi gastroenterologici quali stipsi e reflusso gastroesofageo.
La difficoltà nella deglutizione, sino alla disfagia, può necessitare di alimentazione tramite sondino naso gastrico o PEG.
Spesso è presente un inadeguato riflesso della tosse con conseguente difficoltà nell’espettorazione.
Si assiste spesso ad alterazione del ritmo circadiano, disturbi del sonno con deprivazione che può condurre a episodi critici.
Scheda redatta da Vittorio Sciruicchio e Daniela D'Agnano
