Convivenza con la malattia
Procreazione
Essere genitori si può, anche con una malattia rara. I progressi della ricerca scientifica nel campo della procreazione medicalmente assistita (PMA) danno anche alle persone con malattia rara la possibilità di portare avanti una gravidanza senza rischi per la propria salute e per quella del bambino.
Il Servizio sanitario nazionale attualmente prevede un test pre-impianto, cioè un tipo di analisi da effettuare sull’embrione generato tramite PMA. È un modo per anticipare il momento della diagnosi che normalmente coincide con l’amniocentesi o la villocentesi, cioè con esami che si svolgono a gravidanza già avviata.
Il test pre-impianto consente di verificare se sono presenti le patologie già diagnosticate nei genitori prima che l’embrione venga impiantato nell’utero materno ed evita la trasmissione ai figli di condizioni rare ereditarie. Non è efficace, invece, sulle malattie presenti esclusivamente sull’embrione.
Consulta il “Registro nazionale delle strutture che applicano le tecniche di riproduzione assistita, degli embrioni formati e dei nati a seguito dell’applicazione di tali tecniche”, per conoscere i centri italiani accreditati per lo svolgimento della procreazione medicalmente assistita.
Servizi digitali
Con i servizi online della Regione Puglia puoi evitare di recarti personalmente agli sportelli e presso gli uffici della ASL.
Basta un click per prenotare visite ed esami, pagare il ticket, disdire le prenotazioni, accedere ai referti online, scegliere il tuo medico di base, consultare il Fascicolo sanitario elettronico e stampare il libretto sanitario.
Fascicolo sanitario elettronico (FSE)
È la raccolta digitale dei dati e dei documenti sanitari, creata e aggiornata dal medico di famiglia (o dal pediatra, nel caso di minori) nel pieno rispetto della privacy. Consente dunque di avere la tua storia clinica disponibile online, aggiornata e consultabile in ogni momento e di condividerla con i professionisti e le strutture sanitarie che ti hanno in cura, anche in condizioni di emergenza e fuori dal tuo territorio.
All’interno del Fascicolo è possibile visualizzare e stampare il proprio libretto sanitario, in cui sono riportate anche le informazioni sulle esenzioni dal ticket previste per le malattie rare.
Monitoraggio dei pazienti a casa
In Puglia è attiva la prima soluzione di monitoraggio a casa dei pazienti, grazie alla piattaforma di teleassistenza clinica H-Casa.
Lanciate durante l’emergenza Covid-19, le attività di teleconsulto e televisita continuano anche nelle successive fasi con un lavoro sinergico del medico di medicina generale, del pediatra di libera scelta e del farmacista, con l’obiettivo di assistere il paziente a casa in modo agevole e tempestivo. Un’occasione importante per le persone con malattia rara e i loro familiari che da sempre affiancano le cure in ospedale a quelle presso la propria abitazione.
Sono circa 21mila i malati rari in Puglia che possono così godere di cure più efficaci e più adatte alle loro diverse esigenze, grazie al rafforzamento della rete di alleanza tra associazioni, medici, infermieri, Operatori sociosanitari (Oss) e aziende.
L’assistenza avviene tramite strumenti diversi:
- Web app per una prima auto-diagnosi
- Portale web per gli operatori sanitari che consente di raccogliere le informazioni fornite dai cittadini e di programmare eventuali interventi domiciliari e di telemonitoraggio
- Dispositivi di diagnostica-strumentale per la trasmissione di dati clinici dal domicilio della persona in cura direttamente in piattaforma
SIMaRRP
Le malattie rare sono ad alta complessità assistenziale, per questo la Regione Puglia ha istituito un sistema informativo che permette di conoscere gli ammalati, dove sono, quanti sono e con quali patologie. In tal modo si mappano i bisogni nel territorio e si ha la possibilità di allertare i sistemi e i servizi.
Il Sistema Informativo Malattie Rare Regione Puglia è infatti chiamato “registro di popolazione” ed è utilizzato per:
- gestire direttamente l’attività di certificazione e di esenzione
- realizzare l’analisi epidemiologica (che alimenta l’analogo Registro Nazionale dell’Istituto superiore di Sanità) per permettere una corretta programmazione sanitaria
- eseguire il monitoraggio in linea del Piano terapeutico personalizzato
- connettere i Presidi della Rete nazionale con i Distretti socio sanitari delle ASL e delle farmacie territoriali e ospedaliere
Il SIMaRRP è stato sviluppato con un approccio di tipo modulare. In Puglia sono attivi due moduli:
- inserimento della diagnosi con il fine di mettere in relazione i centri autorizzati, i presidi della Rete nazionale, il Centro Sovraziendale Malattie Rare e i distretti socio-sanitari delle Asl che si occupano del rilascio del certificato di esenzione dal pagamento del ticket
- gestione delle prescrizioni rilasciate dal presidio della Rete nazionale e del Piano terapeutico personalizzato (PTP) al fine di favorire la gestione dell’assistenza, migliorare la presa in carico e definire i Percorsi diagnostici terapeutici assistenziali (PDTA)
Una volta ottenuta la diagnosi, il paziente viene registrato sul SIMaRRP e può far richiesta del codice Pin per far accedere al proprio profilo gli operatori del settore. Le informazioni risultano quindi inserite in una rete che supera i confini regionali grazie alla partecipazione del paziente ed è per questo che il sistema viene chiamato anche “registro di popolazione”.
Le regioni dell’Area Vasta (Campania, Umbria, Emilia Romagna, Sardegna, Veneto e province autonome di Trento e Bolzano) utilizzano lo stesso sistema informativo pugliese, per cui il certificato di diagnosi inserito dal presidio di uno di questi territori può essere accessibile nella regione o nella Asl di competenza dell’assistito.
Certificati di diagnosi per i pazienti pugliesi inseriti nel SIMaRRP
| Certificati | Febbraio 2016 - N° (%) | Febbraio 2020 - N° (%) |
|---|---|---|
| In Regione | 6.324 (pari al 60%) | 15.517 (pari al 75%) |
| Fuori Regione | 4.261 (pari al 40%) | 5.154 (pari al 25%) |
| Totale | 10.540 | 20.671 |
Cos’è il Pin Cittadini
È un codice personale generato dal SIMaRRP, utile a recuperare la scheda paziente e attivare il Piano terapeutico personalizzato.
A richiederlo è direttamente il cittadino, per gestire i propri dati ma soprattutto autorizzare l’accesso al profilo da parte degli operatori di settore, anche quando la diagnosi è effettuata fuori regione o fuori l’area vasta e la registrazione al SIMaRRP avviene nel proprio distretto di appartenenza.
È, quindi, uno strumento di assistenza in mano al paziente o al suo tutore e permette la messa in rete delle informazioni sanitarie nel rispetto della privacy.
Per richiederlo è necessario inviare il modulo compilato dal paziente oppure da un suo parente o tutore tramite Pec a coordinamento.malattierare@pec.rupar.puglia.it o via mail a coordinamento.malattierare@regione.puglia.it.
La consegna del PIN al paziente o al tutore avviene tramite posta raccomandata o Pec.
È possibile specificare e motivare la necessità di ricevere il PIN con urgenza tramite l’apposito spazio nel modulo di richiesta. Il codice è utilizzabile nell’intera area vasta.
Portale Farmaci
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