Sindrome di Bartter
Sintesi della condotta assistenziale in emergenza malattie rare
La sindrome di Bartter è causata da difetti ereditari dei tubuli renali che provocano l’escrezione da parte dei reni di quantità eccessive di elettroliti (potassio, sodio e cloruro), comportando anomalie della crescita e alterazione degli elettroliti sierici e urinari.
- ipokaliemia
- alcalosi metabolica
- ipocloremia
- ipercalciuria
- episodi di disidratazione
- lieve ipomagnesemia
- nelle forme più gravi: ritardo della crescita, poliuria, polidipsia, enuresi, disidratazione, convulsioni, astenia, nefrocalcinosi, nefropatia cronica, disturbi cardiaci (associati all’ipokaliemia).
- Supplementazione di potassio per via endovenosa e/o orale
- Supplementazione di magnesio (in caso di ipomagnesemia)
Manovre da non effettuare
Non si segnalano manovre da non effettuare.
Interazioni con i farmaci
Evitate di somministrare farmaci che possono implementare l’alcalosi metabolica, l’ipomagnesiemia e l’ipokaliemia (ad es. diuretici dell’ansa).
Comorbilità possibili
Le condizioni cliniche associate, come complicanze, a tali sindromi sono: ritardo nella crescita, ipotensione arteriosa, litiasi renale, condrocalcinosi, alterazioni gravi del ritmo cardiaco.
Scheda redatta da Marica Giliberti e Flavia Capaccio
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