Diagnosi
La diagnosi è generalmente il primo passo dopo il manifestarsi di una malattia. Non per le persone con malattia rara, che spesso attendono lunghi periodi, anche anni, per individuare in modo certo la propria patologia. Eppure una diagnosi tempestiva potrebbe cambiare il decorso della malattia e migliorare la qualità di vita.
Screening neonatale
È una delle più importanti misure di prevenzione. Consiste in un test non invasivo effettuato sul neonato entro le 72 ore ed è esteso ai neonati pugliesi dal 2017: il piccolo viene sottoposto nell’ospedale di nascita a un prelievo di sangue dal tallone. È gratuito e obbligatorio per circa 40 malattie metaboliche ereditarie. Presso l’Istituto superiore della sanità (ISS), un Centro di coordinamento sugli screening neonatali garantisce l’uniformità di applicazione su tutto il territorio nazionale. Tra i Livelli essenziali di assistenza (LEA) c’è anche lo screening uditivo e visivo dei neonati, per la sordità e la cataratta congenite (malattie non rare).
Queste indagini consentono di predire una piccolissima parte di malattie rare, ma è un grande passo in avanti perché alcune di esse sono curabili.
Cosa fare se hai un sospetto
La prima persona cui rivolgersi è il proprio medico o pediatra che esclude o conferma il sospetto e indirizza il paziente o la famiglia verso il centro di riferimento più adeguato. In alternativa, vi sono i numeri verdi informativi e i contatti regionali e nazionali.
La diagnosi di malattia rara viene definita negli Ospedali della rete nazionale mr. Ogni Regione italiana ha provveduto ad identificare i propri. La diagnosi è clinica e può essere supportata da test genetici che prevedono una consulenza pre e post test, che informi, comunichi e tenga conto dell’impatto emotivo della condizione.
Test diagnostici
Tutti i test diagnostici (non solo genetici) sono gratuiti, anche qualora diano risultato negativo. Se si tratta di patologie ereditarie per le quali sono previsti esami a cascata sui familiari della persona con malattia rara, anche per questi non è previsto pagamento.
Su Orphanet è possibile cercare i test diagnostici disponibili per malattia. I risultati possono essere ordinati per località o per specializzazione.